Osnovni pojmovi u genetici

Gametogeneza, par hromozoma

Hromozomi

Molekuli DNK su ogranizovani u hromozome, čiji je broj i izgled karakterističan za vrstu.
Prokarioti poseduju jedan molekul DNK – jedan hromozom. To znači da su svi njihovi geni prisutni u jednoj kopiji.
Kod Eukariota su hromozomi organizovani u parovima i taj paran broj predstavlja diploidno stanje.
Hromozomi u okviru jednog para su homologi, što znači da su isti po obliku, veličini i redosledu gena; jedan potiče od oca, a jedan od majke. Pomenuti diploidni broj hromozoma (2n) karakterističan je za telesne ćelije organizma. U zrelim polnim ćelijama tj.gametima nalazi se samo po jedan hromozom iz svakog para, i to predstavlja haploidno stanje (n).

U okviru hromozoma jedne vrste razlikujemo autozome i polne hromozome. Autozomi su zajednički za jedinke oba pola dok se polni hromozomi razlikuju kod muškog i ženskog pola.

Gametogeneza, par hromozoma

Gen

Predstavlja osnovnu jedinicu nasleđa. Ima specifičnu strukturu, koju određuje sastav i redosled nukleotida u molekulu DNK. Genski lokus je mesto gena na hromozomu, a postupak utvrđivanja tog mesta naziva se mapiranje gena.
Kada na jednom lokusu postoje različite forme gena govorimo o alelima tj. alelomorfnim oblicima jednog gena. Za njih se smatra da su nastali mutacijom u “divljem” tipu gena.
Kada se gen pojavljuje u jednom alelnom obliku označava se kao monomorfan, a ako se javlja u više njih onda je polimorfan.
Multipli alelizam označava pojavu više od dve forme jednog gena.
Budući da se kod diploidnih organizama u telesnim ćelijama hromozomi nalaze u parovima, i alelni geni su prisutni u parovima.
Homozigotna genska konstitucija označava da se na homologim lokusima nalaze iste alelne forme gena.
Heterozigotna genska kostitucija označava da se na homologim lokusima nalaze različiti alelni oblici.
Hemizigot označava prisustvo jedne kopije gena.

– Advertisement –

Genotip i fenotip

Genotip predstavlja genetičku konstituciju jednog organizma, dok vidljive i nevidljive karakteristike organizma predstavljaju fenotip.
Monogenska svojstva su fenotipska svojstva koja su pod kontrolom jednog para gena.

Od čega zavisi fenotip određene jedinke?

Fenotip neke jedinke zavisi od njenog genotipa i od tipa odnosa između alela.
Odnos između alela je alelna interakcija i može da bude:
1. dominantno – recesivan
2. ko – dominantan
3. intermedijaran

Dominantan alel se izražava u fenotipu bez obzira da li se nalazi u homozigotnom ili heterozigotnom stanju (AA, Aa).
Recesivan alel se ispoljava samo u homozigotnom stanju (aa).

Dominantni geni tj.aleli pokazuju dve osobine:
1. izražajnost (ekspresivnost)
2. probojnost (penetrantnost)


Dominantnan gen može da se u različitom stepenu ispolji u fenotipu, što označava izražajnost ili ekspresivnost alela. Dominantni alel uslovljava pojavu šestog prsta koji može da se javi od jednostavnog zadebljanja pa do skoro potpuno razvijenog prsta.

 
Može se desiti da se dominantni alel ne javlja u fenotipu kod svih svojih nosilaca, što znači da ima nepotpunu probojnost ili penetrantnost.
Procenat genotipova koji imaju očekivani fenotip naziva se probojnost i izražava se procentom osoba kod kojih je osobina izražena u odnosu na ukupan broj osoba koje nose dominantan gen. Gen koji se uvek fenotipski izrazi ima potpunu probojnost tj. 100% (npr. geni za krvne grupe).  Nepotpunu probojnost ima gen koji se npr. u čitavoj jednoj generaciji ne ispolji, da bi se ponovo ispoljio u narednoj generaciji (npr. roditelji nemaju šesti prst, a njihovi potomci imaju).

– Advertisement –


Ako se kod heterozigotne jedinke oba alela potpuno izražavaju u fenotipu, govorimo o kodominantnom nasleđivanju. Tako se nasleđuju krvne grupe:

  • ABO sistema i
  • MN sistema.

ABO sistem krvnih grupa je primer monogenskog svojstva. Gen se nalazi na 9. hromozomu i pojavljuje se u tri alelne forme: A. B i O. Ovi aleli određuju različite forme enzima N-acetil-galaktozidaze (katalizuje sintezu različitih formi antigena na površini eritrocita). Antigeni krvnih grupa na eritrocitima određeni su na rođenju i čine tzv. “ličnu kartu eritrocita”, a predstavljaju glikoproteine.

Aleli A i B su dominantni u odnosu na alel O, a međusobno su u kodominantnom odnosu. To znači da:

  • osobe genotipa AA i AO imaju fenotipski krvnu grupu A
  • osobe genotipa BB i BO imaju krvnu grupu B
  • osobe genotipa OO imaju krvnu grupu O
  • osobe genotipa AB ispoljavaju oba alela, pa imaju krvnu grupu AB

Gen koji određuje MN sistem javlja se u dve alelne forme: M i N. Oni su kodominantni, što znači kada se nađu u paru (genotip MN) ispoljava se dejstvo oba alela, stvaraju se oba antigena i osoba je MN krvne grupe.

Kada postoji intermedijarni odnos između alela, heterozigot ima srednji fenotip (predstavlja mešavinu fenotipova oba homozigota). Intermedijarno nasleđivanje naziva se i nepotpuna dominansa. Primer za ovaj tip je nasleđivanje oblika kose čoveka. Ravnu kosu određuje par dominantnih alela (dominantan homozigot), a kovrdžavu par recesivnih alela (recesivan homozigot). Talasasta kosa je međuprodukt i određena je heterozigotnim genotipom.

Plejotropnost i poligenija

Kada jedan gen određuje veći broj osobina govorimo o plejotropnosti. Primer za ovaj tip nasleđivanja je promena u genu za hemoglobin koji dovodi do anemije srpastih ćelija.

Ako je jedno svojstvo određeno delovanjem više parova gena, radi se o poligenskom svojstvu ili poligeniji. Fenotip će zavisiti od međusobnog delovanja gena:

1. komplementarna poligenija – geni se međusobno nadopunjuju
2. aditivna poligenija – delovanje alela se sabira
3. epistaza ili epistatično delovanje gena – aleli sa jednog genskog lokusa inhibitorno deluju na ispoljavanje alela sa drugog lokusa
4. multifaktorsko nasleđivanje – na fenotip utiču i činioci sredine

Neke od poligenih osobina čoveka su proporcije tela i dugovečnost. Ove osobine nazivaju se kvantitativne osobine.

Šta je genom?

Genom označava kompletan nasledni materijal jednog organizma koji se nalazi u gametima, tj. u haploidnom setu hromozoma. Njegova veličina izražava se kao C – vrednost i predstavlja broj baznih parova.

Genomika se bavi funkcionisanjem genoma, tj. odnosima gena međusobno i sa drugim činiocima nasledne osnove. Za razliku od genetike, koja se bavi proučavanjem strukture pojedinačnih gena i njihovom ulogom u nasleđivanju, genomika vrši kolektivnu karakterizaciju i kvantifikaciju svih gena organizma, i bavi se njihovim međusobnim vezama i uticajem na organizam.




Share:

Author: Sovica

Preporučujemo: