Loading... Obeleži netačno: pojava većeg broja različitih mutacija jednog gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenost geni na X hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod muškarca za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravila najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genuPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno penetrantnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije cistična fibroza se prenosi autozomno recesivno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno: ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ne ispoljava u fenotipu familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno cistična fibroza se prenosi autozomno recesivnoPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacije ne predstavlja bolest sa plejotropnim efektom nakupljanja srpastih eritrocita u slezini izaziva njenu fibrozu i uvećanjePitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije primer bolesti sa plejotropnim efektom čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nakupljanja srpastih eritrocita u jetri izaziva njenu fibrozu i uvećanjePitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u nekodirajućem regionu gena odgovorni gen je na hromozomu br.4 nasleđuje se autozomno dominantno prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji životaPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod AD nasleđivanja zdrave jedinke prenose bolest na potomstvo kod AR nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivnoPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno: aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima samo dva zeta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova prisutan uvek isti tip mutacije nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima povećane koncentracije kiseonika čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, ne dovode do istog poremećaja penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacije nakupljanja srpastih eritrocita u slezini izaziva samo njeno uvećanje primer bolesti sa plejotropnim efektomPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se ne prenosi autozomno dominantno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu cistična fibroza se prenosi autozomno recesivno ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacijePitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno: aktivnost pojedinih članova globinske familije gena ne menja se tokom razvića beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familijePitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: za nasleđivanje autozomnih monogenskih bolesti važe klasična Mendelova pravila monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posledica mutacije jednog gena poremećaji vezani za Y hromozom ne prenose se holandrički mutacije vezane za mitohondrijsku DNK se nasleđuju isključivo matroklinoPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola samo žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola u svakoj generaciji se sreću obolele jedinkePitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno: posle rođenja hemoglobin se produkuje u koštanoj srži srpasta anemija spada u hemoglobinopatije kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivan je samo epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva epsilon lancaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka kod Bekerove distrofije mutacije dovode do sinteze oštećenog i nefunkcionalnog proteina nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozomaPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: tipična pojava slanog znoja znojni test ne služi za postavljanje dijagnoze bolesti CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju autozomno recesivno u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofin Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcijaPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno: cistična fibroza se prenosi autozomno recesivno ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno ekspresivnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacija fenilketonurija spada u enzimopatije najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je fenilketonurijaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje hemoglobin koji ne kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacijePitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija ne spada u hemoglobinopatijePitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno dominantno teško neurološko oboljenje prvi simptomi se obično javljaju u 2-3 deceniji života karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajimaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se X vezano recesivno prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života odgovorni gen je na hromozomu br.4 u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu genaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja ekspresivnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno: srpasta anemija spada u hemoglobinopatije kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u slezini, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se produkuje u koštanoj srži u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lancaPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno: nekoliko neaktivnih pseudogena postoji samo u beta familiji alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvićaPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno: geni modifikatori nisu odgovorni za razlike u fenotipskom efektu iste mutacije kod različitih bolesnika različite mutacije jednog istog gena mogu dovesti do različitih oboljenja lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja kod cistične fibroze je registrovano više od hiljadu različitih mutacija u odgovornom CFTR genuPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajima nasleđuje se X vezano dominantno teško neurološko oboljenje prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji životaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja roditelji su najčešće simptomatski prenosioci mutiranog gena za njihovo ispoljavanje je neophodno prisustvo mutacije u homozigotnom stanju u približno istom brojnom odnosu su aficirane osobe oba polaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: u svakoj generaciji se sreću obolele jedinke dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola jedinke oba pola nisu aficirane u približno istom odnosuPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola postoji horizontalna transimisija bolesti u porodici brakovi u srodstvu ne nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvuPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nakupljanja srpastih eritrocita u slezini ne izaziva njenu fibrozu primer bolesti sa plejotropnim efektom čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacijePitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek je aktivan jedan gen iz alfa, ali ne i iz beta familije aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine fenokopija označava da faktor spoljne sredine ne daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacija fenilketonurija spada u enzimopatije najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibrozaPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija je autozomno recesivna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibroza fenilketonurija spada u enzimopatije fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacijaPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika prisutan uvek isti tip mutacije čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju eritrociti se ne slepljujuPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet kalijuma tipična pojava slanog znoja poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: prenosi se autozomno recesivno spada u enzimopatije odgovorni gen je na hromozomu 22 nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadiPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
