Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: najslabije posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina posledica u svim slučajevima je smanjena funkcija CFTR proteina nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična velika alelska heterogenost mutacijaPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima samo dva alfa gena aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvićaPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za cističnu fibrozu: najranija manifestacija bolesti je pojava viskoznog sekreta u crevima novorođenčeta, što dovodi do mekonijalnog ileusa hronična plućna bolest se ne javlja u plućima gust i lepljiv sekret se otežano iskašljava i izaziva česte infekcije pankreasna insuficijencija se sreće kod 85 % bolesnikaPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: odnosi se prvenstveno na kvalitativne osobine multifaktorsko svojstvo pokazuje čitavu skalu fenotipova multifaktorsku osnovu imaju i najrasprostranjenije bolesti, kardiovaskularne, maligne, dijabetes itd. znači da je određeno sa više parova gena u sadejstvu sa činiocima iz spoljne sredinePitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatije građen od osam globinskih lanaca i prostetične grupe hema pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomima br.11 i 16.Pitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familijePitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti osobe ženskog pola češće oboljevaju od muškog pola bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % bolestan otac će preneti oboljenje svim sinovima, a nijednoj ćerkiPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: brakovi u srodstvu ne nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvu i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja postoji horizontalna transimisija bolesti u porodiciPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno kod AR nasleđivanja ne postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvoPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno kod AD nasleđivanja zdrave jedinke prenose bolest na potomstvo kod AR nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantnoPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno: aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.11 i ima dva alfa gena i zeta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, ne dovode do istog poremećaja kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljilaPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: najteže posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina nasleđuje se autozomno recesivno posledica u svim slučajevima je smanjena funkcija CFTR proteina karakteristična mala alelska heterogenost mutacijaPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posledica mutacije jednog ili više gena poremećaji vezani za Y hromozom prenose se samo sa oca na sina, tj.holandrički mutacije vezane za mitohondrijsku DNK se nasleđuju isključivo matroklino za nasleđivanje autozomnih monogenskih bolesti važe klasična Mendelova pravilaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: tipična pojava slatkog znoja CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasa znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolestiPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik od oboljevanja je isti za rođake obolelog i za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstvaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: odgovorni gen je na hromozomu 12 ne prenosi se autozomno recesivno spada u enzimopatije nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadiPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života odgovorni gen je na hromozomu br.4 u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu gena nasleđuje se autozomno recesivnoPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno: u osnovi Bekerove, ali ne i Dišenove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcija Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju X vezano recesivnoPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen u određenom periodu života uvek je aktivan jedan gen iz beta, ali ne i iz alfa familije aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvićaPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima samo dva zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvićaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa, oni su više otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacije nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudovaPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva nije moguća primena Mendelovih pravilaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: odgovorni gen nije na hromozomu 12 spada u enzimopatije prenosi se autozomno recesivno nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadiPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofije gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je lociran na kratkom kraku Y hromozomaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija postoji supstitucija adenina timinom u petom kodonu nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 spada u hemoglobinopatijePitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno: beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen nekoliko neaktivnih pseudogena postoji samo u alfa familiji aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta genPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije ne nastaju zapušenja malih krvnih sudova čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonikaPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja roditelji su najčešće simptomatski prenosioci mutiranog gena za njihovo ispoljavanje je neophodno prisustvo mutacije u homozigotnom stanju u približno istom brojnom odnosu su aficirane osobe oba polaPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu spada u hemoglobinopatije nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju silence mutacijaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: srpasti eritrpciti se usporeno raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova prisutan uvek isti tip mutacije nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonikaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasa znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti pojava slanog znoja nije tipična CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hloraPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: samo muškarci mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja postoji horizontalna transimisija bolesti u porodici brakovi u srodstvu nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvuPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomu br.16 grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatije građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hemaPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju autozomno dominantno distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcija Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofinPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajima prvi simptomi se obično javljaju rano u detinjstvu nasleđuje se autozomno dominantno teško neurološko oboljenjePitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: spada u enzimopatije prenosi se autozomno dominantno nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi odgovorni gen je na hromozomu 12Pitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se ne određuje empirijskiPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno: geni na Y hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod muškarca za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravila pojava većeg broja različitih mutacija više gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenost najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genuPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života nasleđuje se X vezano dominantno u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu gena odgovorni gen je na hromozomu br.4Pitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
