Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije ne nastaje hemolitička anemija eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonikaPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik od oboljevanja je isti za rođake obolelog i za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodicePitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja postoji vertikalna transimisija bolesti u porodici brakovi u srodstvu nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvu i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba polaPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: postoji horizontalna transimisija bolesti u porodici bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja brakovi u srodstvu ne nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvu i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba polaPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima povećane koncentracije kiseonika čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: u svakoj generaciji se sreću obolele jedinke u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola zdrave jedinke uvek prenose bolest na potomstvo dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljilaPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija je X vezana recesivna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacija fenilketonurija spada u enzimopatije najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibrozaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno recesivno kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo kod AD nasleđivanja postoji horizontalna distribucija bolestiPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: bolestan otac će preneti oboljenje svim sinovima, a nijednoj ćerki bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti osobe ženskog pola češće oboljevaju od muškog polaPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: spada u hemoglobinopatije šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 postoji supstitucija adenina timinom u petom kodonuPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: cistična fibroza se ne nasleđuje autozomno recesivno familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo kod AR nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodiciPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze karakteristična je alelska heterogenost nasleđuje se X vezano recesivno povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistemPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno kod AD nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantnoPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: prenosi se autozomno recesivno nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi odgovorni gen je na hromozomu 22 spada u enzimopatijePitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji konsangvinitet u porodici rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstvaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno: najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je fenilketonurija familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine fenilketonurija spada u enzimopatije fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacijaPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasa pojava slanog znoja nije tipična CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolestiPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo kod AR nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici cistična fibroza se nasleđuje autozomno dominantnoPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična je alelska heterogenost povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na urinarni sistem nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilazePitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja za njihovo ispoljavanje je neophodno prisustvo mutacije u homozigotnom stanju roditelji su najčešće simptomatski prenosioci mutiranog gena u približno istom brojnom odnosu su aficirane osobe oba polaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: najteže posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina nasleđuje se X vezano dominantno karakteristična velika alelska heterogenost mutacija posledica u svim slučajevima je smanjena funkcija CFTR proteinaPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nakupljanja srpastih eritrocita u slezini izaziva samo njeno uvećanje primer bolesti sa plejotropnim efektom prisutan uvek isti tip mutacije čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje usled mutacije u genu za alfa globinski lanac, na hromozomu 11 šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija spada u hemoglobinopatije postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonuPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno za recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom: žena heterozigot, po pravilu, fenotipski je normalna ali prenosi bolest na mušku decu u braku obolelog muškarca i zdrave žene, svi sinovi neće biti zdravi u braku žene prenosioca i zdravog muškarca rizik za oboljevanje zavisi pre svega od pola deteta oboleli su najčeće muškog polaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja brakovi u srodstvu nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvu ne postoji horizontalna transimisija bolesti u porodici i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba polaPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno: fenilketonurija spada u enzimopatije familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine fenokopija označava da faktor spoljne sredine ne daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacija najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibrozaPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: odgovorni gen je na hromozomu 12 prenosi se autozomno recesivno spada u enzimopatije ne nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadiPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: karakteristična velika alelska heterogenost mutacija nasleđuje se autozomno recesivno najslabije posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina posledica u svim slučajevima je smanjena funkcija CFTR proteinaPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno: ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno ekspresivnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu cistična fibroza se prenosi autozomno recesivnoPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: u svakoj generaciji se sreću obolele jedinke dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila zdrave jedinke prenose bolest na potomstvo u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba polaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi odgovorni gen je na hromozomu 12 prenosi se autozomno dominantno spada u enzimopatijePitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno: ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije cistična fibroza se prenosi autozomno recesivno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ne ispoljava u fenotipu familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantnoPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno dominantno odgovorni gen je na hromozomu br.4 prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života nastaje patološki poliaminski region u proteinu hantingtinuPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična velika alelska heterogenost mutacija najteže posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina posledica u svim slučajevima nije smanjena funkcija CFTR proteinaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika eritrociti se ne slepljujuPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Bekerove distrofijePitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za cističnu fibrozu: najranija manifestacija bolesti je pojava viskoznog sekreta u crevima novorođenčeta, što dovodi do mekonijalnog ileusa u plućima gust i lepljiv sekret se otežano iskašljava i izaziva česte infekcije pankreasna insuficijencija se ne javlja hronična plućna bolest se javlja u skoro 100 % slučajeva i osnovni je uzrok smrti bolesnikaPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka nedostatak distrofina ne dovodi do mišićne slabosti gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofijePitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacije nakupljanja srpastih eritrocita u slezini izaziva njenu fibrozu i uvećanje ne predstavlja bolest sa plejotropnim efektomPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
