Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: pojava slanog znoja nije tipična CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hema globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomima br.11 i 16. ne vrši transport gasova grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatijePitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: znači da je određeno sa više parova gena u sadejstvu sa činiocima iz spoljne sredine najrasprostranjenije bolesti, kardiovaskularne, maligne, dijabetes i druge nemaju multifaktorsku osnovu multifaktorsko svojstvo pokazuje čitavu skalu fenotipova odnosi se prvenstveno na kvantitativne osobine, kao što su telesna težina i telesna visinaPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka nedostatak distrofina ne dovodi do mišićne slabosti delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofije gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozomaPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se ne povećava kada postoji konsangvinitet u porodici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodniciPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno: u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lanca kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u žučnoj kesi, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se produkuje u koštanoj srži srpasta anemija spada u hemoglobinopatijePitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno: u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofin Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju X vezano dominantno distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcijaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajima nasleđuje se autozomno dominantno teško neurološko oboljenje prvi simptomi se obično javljaju rano u detinjstvuPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: za nasleđivanje autozomnih monogenskih bolesti važe klasična Mendelova pravila mutacije vezane za mitohondrijsku DNK se nasleđuju holandrički monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posledica mutacije jednog gena poremećaji vezani za Y hromozom prenose se samo sa oca na sina, tj.holandričkiPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: roditelji su najčešće asimptomatski prenosioci mutiranog gena bolesna jedinka se najčešće ne rađa od zdravih roditelja za njihovo ispoljavanje je neophodno prisustvo mutacije u homozigotnom stanju u približno istom brojnom odnosu su aficirane osobe oba polaPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno: u osnovi Bekerove, ali ne i Dišenove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcija Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju X vezano recesivnoPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju autozomno recesivno distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcija u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofin Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od njePitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za triptofan pa je u pitanju misens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu spada u hemoglobinopatijePitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: posledica u svim slučajevima je smanjena funkcija CFTR proteina karakteristična velika alelska heterogenost mutacija nasleđuje se autozomno recesivno najslabije posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteinaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena ne menja se tokom razvića beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin nije najveći poznat gen u genomu čoveka delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofije nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozomaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistem nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična je alelska heterogenost ne nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilazePitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno: pojava većeg broja različitih mutacija više gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenost najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genu geni na Y hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod muškarca za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravilaPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno recesivno odgovorni gen je na hromozomu br.4 prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu genaPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno: srpasta anemija spada u hemoglobinopatije u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lanca posle rođenja hemoglobin se ne produkuje u koštanoj srži kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gamaPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: prvi simptomi se obično javljaju u 2-3 deceniji života karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajima nasleđuje se autozomno dominantno teško neurološko oboljenjePitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno dominantno prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života odgovorni gen je na hromozomu br.4 u osnovi nije povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu genaPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hema pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomu br.16 grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatijePitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: za nasleđivanje autozomnih monogenskih bolesti važe klasična Mendelova pravila poremećaji vezani za Y hromozom prenose se samo sa oca na sina, tj.holandrički mutacije vezane za mitohondrijsku DNK se nasleđuju isključivo matroklino monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posledica mutacije jednog ili više genaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti osobe ženskog pola ne oboljevaju češće od muškog pola bolestan otac će preneti oboljenje svim ćerkama, a nijednom sinuPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz delta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta genPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik od oboljevanja nije znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodice nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstvaPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod Bekerove distrofije mutacije dovode do sinteze oštećenog i nefunkcionalnog proteina gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čovekaPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: karakteristična je alelska heterogenost nasleđuje se X vezano recesivno nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistemPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika ne nastaje hemolitička anemija eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova prisutan uvek isti tip mutacijePitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola nije dovoljno prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila u svakoj generaciji se sreću obolele jedinkePitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja geni modifikatori su odgovorni za razlike u fenotipskom efektu iste mutacije kod različitih bolesnika različite mutacije jednog istog gena mogu dovesti do različitih oboljenja kod cistične fibroze je registrovano svega par mutacija u odgovornom CFTR genuPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: jedinke oba pola nisu aficirane u približno istom odnosu dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila u svakoj generaciji se sreću obolele jedinke i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba polaPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno: različite mutacije jednog istog gena mogu dovesti do različitih oboljenja kod cistične fibroze je registrovano više od hiljadu različitih mutacija u odgovornom CFTR genu lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja geni modifikatori nisu odgovorni za razlike u fenotipskom efektu iste mutacije kod različitih bolesnikaPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo obolele jedinke se ne sreću u svakoj generaciji dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljilaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % bolestan otac će preneti oboljenje svim sinovima, a nijednoj ćerki prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti osobe ženskog pola češće oboljevaju od muškog polaPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija postoji supstitucija adenina timinom u sedmom kodonu spada u hemoglobinopatije nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11Pitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi spada u enzimopatije prenosi se X vezano dominantno odgovorni gen je na hromozomu 12Pitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: posledica u svim slučajevima nije smanjena funkcija CFTR proteina karakteristična velika alelska heterogenost mutacija najteže posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteina nasleđuje se autozomno recesivnoPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji konsangvinitet u porodici rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstvaPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
