Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije eritrociti se ne slepljuju čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonikaPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravila geni na X hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod muškarca pojava većeg broja različitih mutacija jednog gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenost najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genuPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja ekspresivnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantnoPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi samo ženskoj deci bolestan otac će preneti oboljenje svim ćerkama, a nijednom sinu osobe ženskog pola češće oboljevaju od muškog polaPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: odgovorni gen je na hromozomu 12 spada u enzimopatije nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi ne prenosi se autozomno recesivnoPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima povećane koncentracije kiseonika prisutan uvek isti tip mutacije čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno za recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom: u braku žene prenosioca i zdravog muškarca rizik za oboljevanje ne zavisi od pola deteta žena heterozigot, po pravilu, fenotipski je normalna ali prenosi bolest na mušku decu oboleli su najčeće muškog pola u braku obolelog muškarca i zdrave žene, svi sinovi će biti zdravi a sve ćerke prenosiociPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno: posle rođenja hemoglobin se produkuje u koštanoj srži u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivan je samo zeta gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta lanca kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama srpasta anemija spada u hemoglobinopatijePitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji više od jednog obolelog člana porodice nije moguća primena Mendelovih pravilaPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju X vezano recesivno Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje distrofin ne štiti ćelijsku membranu od oštećenja prilikom kontrakcija u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofinPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno: fenilketonurija spada u enzimopatije najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibroza fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje različiti fenotipski poremećaj od genske mutacije familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustinePitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju nonsens mutacija postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 spada u hemoglobinopatijePitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno: u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lanca kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se produkuje u jetri i slezini srpasta anemija spada u hemoglobinopatijePitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačno: kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se produkuje u koštanoj srži srpasta anemija spada u enzimopatije u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lancaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz epsilon familijePitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno dominantno teško neurološko oboljenje prvi simptomi se obično javljaju u 2-3 deceniji života karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajimaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima samo dva zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: za nasleđivanje autozomnih monogenskih bolesti ne važe klasična Mendelova pravila monogenske bolesti su oboljenja koja se javljaju kao posledica mutacije jednog gena poremećaji vezani za Y hromozom prenose se samo sa oca na sina, tj.holandrički mutacije vezane za mitohondrijsku DNK se nasleđuju isključivo matroklinoPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika nije prisutan uvek isti tip mutacije eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudovaPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno: geni modifikatori su odgovorni za razlike u fenotipskom efektu iste mutacije kod različitih bolesnika lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja različite mutacije jednog istog gena mogu dovesti do različitih oboljenja kod cistične fibroze je registrovano svega par mutacija u odgovornom CFTR genuPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora tipična pojava slatkog znoja znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomima br.11 i 16. ne sadrži prostetičnu grupu hema pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatijePitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: ne nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi spada u enzimopatije odgovorni gen je na hromozomu 12 prenosi se autozomno recesivnoPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivno kod AD nasleđivanja zdrave jedinke prenose bolest na potomstvo kod AR nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodiciPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.11 i ima dva alfa gena i zeta gen beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: spada u enzimopatije odgovorni gen nije na hromozomu 12 nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi prenosi se autozomno recesivnoPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola jedinke oba pola nisu aficirane u približno istom odnosu dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila u svakoj generaciji se sreću obolele jedinkePitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: ne spada u hemoglobinopatije šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11Pitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistem ne nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična je alelska heterogenostPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu alelska heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljilaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod AD nasleđivanja zdrave jedinke ne prenose bolest na potomstvo familijarna hiperholesterolemija se nasleđuje autozomno dominantno kod AD nasleđivanja postoji horizontalna transmisija bolesti u porodici cistična fibroza se nasleđuje autozomno recesivnoPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za cističnu fibrozu: u plućima gust i lepljiv sekret se otežano iskašljava i izaziva česte infekcije pankreasna insuficijencija se sreće kod 85 % bolesnika pojava viskoznog sekreta u crevima novorođenčeta ne dovodi do mekonijalnog ileusa hronična plućna bolest se javlja u skoro 100 % slučajeva i osnovni je uzrok smrti bolesnikaPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: obolele jedinke se ne sreću u svakoj generaciji dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila i muškarci i žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba polaPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Bekerove distrofije gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabostPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofije gen za distrofin je lociran na kratkom kraku Y hromozomaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod Dišenove distrofije mutacije dovode do sinteze oštećenog, ali ipak delimično funkcionalnog proteina nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabost gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozomaPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova prisutan uvek isti tip mutacije nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa, oni su više otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno: srpasta anemija spada u hemoglobinopatije u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lanca kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se ne produkuje u koštanoj sržiPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: nasleđuje se autozomno recesivno karakteristična velika alelska heterogenost mutacija posledica u svim slučajevima nije smanjena funkcija CFTR proteina najteže posledice po fenotip ima prva klasa genskih mutacija CFTR proteinaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: osobe ženskog pola ne oboljevaju češće od muškog pola bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolesti bolestan otac će preneti oboljenje svim ćerkama, a nijednom sinuPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
