Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u kodirajućem regionu gena odgovorni gen je na hromozomu br.4 prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života nasleđuje se X vezano recesivnoPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima jedan alfa gen i zeta genPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: karakteristična je alelska heterogenost nasleđuje se autozomno recesivno ne nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistemPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno: Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju X vezano recesivno u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofin distrofin ne štiti ćelijsku membranu od oštećenja prilikom kontrakcija Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od njePitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno: geni modifikatori nisu odgovorni za razlike u fenotipskom efektu iste mutacije kod različitih bolesnika kod cistične fibroze je registrovano više od hiljadu različitih mutacija u odgovornom CFTR genu lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja različite mutacije jednog istog gena mogu dovesti do različitih oboljenjaPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno: aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića u određenom periodu života uvek je aktivan samo jedan gen bilo iz alfa ili beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta genPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno: aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i dva zeta genaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno: u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familije beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon i gama gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvićaPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom: oboleli su najčeće muškog pola u braku obolelog muškarca i zdrave žene, svi sinovi će biti zdravi a sve ćerke prenosioci žena heterozigot, po pravilu, fenotipski nije normalna i prenosi bolest na mušku decu u braku žene prenosioca i zdravog muškarca rizik za oboljevanje zavisi pre svega od pola detetaPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: u pitanju je nonsens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu spada u hemoglobinopatijePitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno: beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.11 i ima dva alfa gena i zeta gen u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familijePitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju nonsens mutacija postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu spada u hemoglobinopatije nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11Pitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: prisutan uvek isti tip mutacije čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju primer bolesti sa plejotropnim efektom nakupljanja srpastih eritrocita u slezini ne izaziva njenu fibrozuPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: roditelji su najčešće simptomatski prenosioci mutiranog gena za njihovo ispoljavanje je neophodno prisustvo mutacije u homozigotnom stanju u približno istom brojnom odnosu su aficirane osobe oba pola bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditeljaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu ne spada u hemoglobinopatijePitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila samo muškarci mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola u svakoj generaciji se sreću obolele jedinkePitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: u osnovi je povećanje broja trinukleotidnih ponovaka CAG u nekodirajućem regionu gena odgovorni gen je na hromozomu br.4 prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života nasleđuje se autozomno dominantnoPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 spada u hemoglobinopatije postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za triptofan pa je u pitanju misens mutacijaPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: multifaktorsko svojstvo pokazuje čitavu skalu fenotipova multifaktorsku osnovu imaju i najrasprostranjenije bolesti, kardiovaskularne, maligne, dijabetes itd. odnosi se prvenstveno na kvalitativne osobine znači da je određeno sa više parova gena u sadejstvu sa činiocima iz spoljne sredinePitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu spada u hemoglobinopatije nije u pitanju misens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11Pitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno za recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom: oboleli najčeće nisu muškog pola u braku žene prenosioca i zdravog muškarca rizik za oboljevanje zavisi pre svega od pola deteta u braku obolelog muškarca i zdrave žene, svi sinovi će biti zdravi a sve ćerke prenosioci žena heterozigot, po pravilu, fenotipski je normalna ali prenosi bolest na mušku decuPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji konsangvinitet u porodici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodniciPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti tipična pojava slanog znoja poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasa CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet jodaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacije cistična fibroza se prenosi autozomno dominantnoPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se ne određuje empirijski nije moguća primena Mendelovih pravilaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nije prisutan uvek isti tip mutacije nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudovaPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno ekspresivnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu cistična fibroza se prenosi autozomno recesivno ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacijePitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: poremećaj CFTR proteina se ne može javiti u epitelu creva CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora tipična pojava slanog znoja znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolestiPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja kod autozomno dominantnog nasleđivanja nije dovoljno prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipuPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za cističnu fibrozu: pankreasna insuficijencija se sreće kod 85 % bolesnika u plućima gust i lepljiv sekret se otežano iskašljava i izaziva česte infekcije hronična plućna bolest se javlja u skoro 100 % slučajeva i osnovni je uzrok smrti bolesnika pojava viskoznog sekreta u crevima novorođenčeta ne dovodi do mekonijalnog ileusaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka delecije koje pomeraju okvir čitanja genetičke informacije dovode do prestanka sinteze distrofina i teške Dišenove distrofije gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma nedostatak distrofina ne dovodi do mišićne slabostiPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno: geni na Y hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod žena najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genu za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravila pojava većeg broja različitih mutacija jednog gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenostPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva nije moguća primena Mendelovih pravila rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodniciPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno: distrofin svoju glavnu funkciju ostvaruje u mišićnom tkivu, gde povezuje aktin sa ćelijskom membranom, i štiti je od oštećenja prilikom kontrakcija Dišenova i Bekerova mišićna distrofija se nasleđuju autozomno recesivno Bekerova mišićna distrofija je blaža forma od Dišenove, i ređa je od nje u osnovi i Dišenove i Bekerove distrofije su mutacije u genu za protein citoskeleta označen kao distrofinPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno recesivnoPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen genotipskog ispoljavanja mutacije penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu cistična fibroza se prenosi autozomno recesivnoPitanje 36 od 40 Loading... Kada u nastanku određene bolesti udela ima poligenska genetička predispozicija, uz učešće faktora sredine, ta bolest se nasleđuje: multifaktorski prvenstveno poligenski, a uticaj sredine je u drugom planu monogenski poligenskiPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za recesivno nasleđivanje vezano za X hromozom: žena heterozigot, po pravilu, fenotipski je normalna ali prenosi bolest na mušku decu oboleli su najčeće muškog pola u braku žene prenosioca i zdravog muškarca rizik za oboljevanje zavisi pre svega od pola deteta u braku obolelog muškarca i zdrave žene, svi sinovi neće biti zdraviPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: odnosi se prvenstveno na kvantitativne osobine, kao što su telesna težina i telesna visina multifaktorsko svojstvo pokazuje čitavu skalu fenotipova multifaktorsku osnovu imaju i najrasprostranjenije bolesti, kardiovaskularne, maligne, dijabetes itd. znači da je određeno sa više parova genaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: odgovorni gen je na hromozomu br.4 karakterističan je fenomen anticipacije, koji označava da se iz generacije u generaciju bolest javlja sve kasnije i u lakšoj formi nasleđuje se autozomno dominantno nastaje patološki poliglutaminski region u proteinu hantingtinuPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
