Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića nekoliko neaktivnih pseudogena postoji samo u alfa familiji beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta genPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatije građen od dva globinska lanca i prostetične grupe hema globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomima br.11 i 16.Pitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje usled mutacije na hromozomu 15 šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija spada u hemoglobinopatije postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonuPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno: alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima samo dva alfa gena beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića u određenom periodu života uvek su aktivni jedan gen iz alfa i jedan gen iz beta familijePitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi odgovorni gen je na hromozomu 12 prenosi se X vezano dominantno spada u enzimopatijePitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: postoji supstitucija adenina timinom u sedmom kodonu spada u hemoglobinopatije šifra GAG za glutaminsku kiselinu zamenjuje se šifrom GTG za valin pa je u pitanju misens mutacija nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11Pitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici rizik za oboljevanje se smanjuje kada postoji više od jednog obolelog člana porodice nije moguća primena Mendelovih pravilaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hema globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomu br.11 pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatijePitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno: familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno cistična fibroza se ne prenosi autozomno recesivno penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu ekspresivnost ili izražajnost označava različiti stepen fenotipskog ispoljavanja mutacijePitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nakupljanja srpastih eritrocita u jetri izaziva njenu fibrozu i uvećanje prisutan uvek isti tip mutacije primer bolesti sa plejotropnim efektomPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačno: alelska heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantnoPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje hemoglobin koji ne kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonika čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju prisutan uvek isti tip mutacije eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudovaPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: spada u hemoglobinopatije postoji supstitucija adenina timinom u šestom kodonu nastaje usled mutacije u genu za beta globinski lanac, na hromozomu 11 u pitanju je silence mutacijaPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova prisutan uvek isti tip mutacije srpasti eritrpciti se usporeno raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemiju nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima smanjene koncentracije kiseonikaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomima br.11 i 16. građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hema pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasova grupa poligenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatijePitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za autozomno dominantno nasleđivanje: zdrave jedinke uvek prenose bolest na potomstvo dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila u približno istom odnosu su aficirane jedinke oba pola u svakoj generaciji se sreću obolele jedinkePitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: karakteristična je alelska heterogenost nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistem nasleđuje se X vezano recesivnoPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno: fenokopija označava da faktor spoljne sredine daje isti fenotipski poremećaj kao i genska mutacija familijarna hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest, prouzrokovana mutacijom gena koji kodira receptor za lipoprotein male gustine najčešće autozomno recesivno oboljenje u beloj rasi je cistična fibroza fenilketonurija ne spada u enzimopatijePitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se ne određuje empirijski rizik od oboljevanja je znatno veći za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravila rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodicePitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno: ekspresivnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu familijarna hiperholesterolemija se prenosi autozomno dominantno kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljila lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećajaPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačno: srpasta anemija spada u hemoglobinopatije kod fetusa sinteza hemoglobina se vrši u jetri, a altivni su geni alfa i gama posle rođenja hemoglobin se ne produkuje u koštanoj srži u embrionalnom periodu, u žumančanoj kesi, aktivni su zeta i epsilon gen, pa se embrionalni hemoglobin sastoji iz dva zeta i dva epsilon lancaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasa tipična pojava slanog znoja CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet hlora znojni test ne služi za postavljanje dijagnoze bolestiPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: prvi simptomi se obično javljaju u 4-5 deceniji života teško neurološko oboljenje nasleđuje se X vezano dominantno karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajimaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: tipična pojava slanog znoja znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti CFRT protein nije lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno: beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića u određenom periodu života uvek je aktivan jedan gen iz alfa, ali ne i iz beta familijePitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za autozomno recesivno nasleđivanje: postoji horizontalna transimisija bolesti u porodici samo žene mogu da prenesu bolest na potomstvo oba pola bolesna jedinka se najčešće rađa od zdravih roditelja brakovi u srodstvu nose veći rizik za pojavu AR oboljenja u potomstvuPitanje 26 od 40 Loading... Kada u nastanku određene bolesti udela ima poligenska genetička predispozicija, uz učešće faktora sredine, ta bolest se nasleđuje: monogenski poligenski multifaktorski prvenstveno poligenski, a uticaj sredine je u drugom planuPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom: osobe ženskog pola češće oboljevaju od muškog pola bolesna majka, heterozigot, bolest će prenesi i ženskoj i muškoj deci sa verovatnoćom od 50 % bolestan otac će preneti oboljenje svim sinovima, a nijednoj ćerki prisustvo mutiranog gena na jednom X hromozomu u genotipu osobe, bez obzira na pol, dovoljno je da dođe do ispoljavanja bolestiPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno: najčešće određena monogenska bolest nije uslovljena samo jednim tipom mutacije u odgovarajućem genu geni na X hromozomu kontrolišu uglavnom diferencijaciju pola i preproduktivnu funkciju kod muškarca pojava većeg broja različitih mutacija jednog gena, koje sve dovode do istog poremećaja, naziva se alelska heterogenost za monogenske bolesti koje se nasleđuju vezano za Y hromozom i vezano za mitohondrijsku DNK ne važe Mendelova pravilaPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za Hantingtonovu bolest: nasleđuje se autozomno dominantno karakteriše se nevoljnim pokretima, ukočenošću i mentalnim poremećajima teško neurološko oboljenje prvi simptomi se obično javljaju rano u detinjstvuPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno: lokusna heterogenost je pojava da mutacije različitih gena, tj.različitih genskih lokusa, dovode do istog poremećaja penetrantnost ili probojnost je statistički pojam, koji govori kod kog broja nosilaca mutacije se ona zaista ispoljava u fenotipu familijarna hiperholesterolemija se ne prenosi autozomno dominantno kod autozomno dominantnog nasleđivanja dovoljno je prisustvo jednog mutiranog alela u genotipu da bi se bolest ispoljilaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno za hemoglobin: građen od četiri globinska lanca i prostetične grupe hema grupa monogenskih bolesti koje su uzrokovane poremećajima u njegovoj sintezi su hemoglobinopatije globinski lanci su kodirani familijom gena čiji se članovi nalaze na hromozomu br.16 pigment crvenih krvnih zrnaca koji vrši transport gasovaPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno za srpastu anemiju: nastaje hemoglobin koji kristališe u uslovima povećane koncentracije kiseonika prisutan uvek isti tip mutacije eritrociti se slepljuju dovodeći do zapušenja malih krvnih sudova čitav eritrocit dobija izduženi oblik srpa i oni su manje otporni i ubrzano se raspadaju, pa to izaziva hemolitičku anemijuPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: gen za distrofin je lociran na kratkom kraku X hromozoma kod Bekerove distrofije mutacije dovode do sinteze oštećenog i nefunkcionalnog proteina gen za distrofin je najveći do sada poznat gen u genomu čoveka nedostatak distrofina dovodi do oštećenja i propadanja mišićnih vlakana, što se manifestuje kao mišićna slabostPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno za multifaktorsko nasleđivanje: rizik za oboljevanje se povećava kada postoji više od jednog obolelog člana porodice rizik za ponovnu pojavu bolesti u porodici se određuje empirijski, na osnovu podataka o oboljevanju u sličnim porodicama, kod rođaka u istom stepenu srodstva rizik od oboljevanja je znatno manji za rođake obolelog nego za one koji nisu srodnici nije moguća primena Mendelovih pravilaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za fenilketonuriju: odgovorni gen je na hromozomu 2 nalazi se u programu obaveznog skrininga kod novorođenčadi spada u enzimopatije prenosi se autozomno recesivnoPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno za feniketonuriju: povećana količina fenilalanina u krvi ima toksično dejstvo prvenstveno na nervni sistem karakteristična je alelska heterogenost nastaje usled nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze ne nasleđuje se autozomno recesivnoPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: tipična pojava slanog znoja CFRT protein nema ulogu kanala koji reguliše promet hlora znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za cističnu fibrozu: znojni test služi za postavljanje dijagnoze bolesti CFRT protein je lociran u ćelijskoj membrani epitelnih ćelija i ima ulogu kanala koji reguliše promet kalijuma tipična pojava slanog znoja poremećaj CFTR proteina se javlja u epitelu pluća, creva i pankreasaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno: beta globinska familija se nalazi na hromozomu br.11 i sadrži epsilon, gama, delta i beta gen alfa globinska familija je locirana na hromozomu br.16 i ima dva alfa gena i zeta gen aktivnost pojedinih članova globinske familije gena menja se tokom razvića nekoliko neaktivnih pseudogena postoji samo u beta familijiPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu