Loading... Obeleži netačno za insercije: insertovani segment ne može biti invertovan prethode im tri hromozomska prekida nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu nerecipročne translokacione promenePitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za marker hromozome: veoma mali hromozomi strukturne aberacije hromozoma nisu pridodati normalnom hromozomskom setu njihovo prisustvo obično uslovljava genetički disbalansPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačno: aberacije su relativno česte kod ćelija placente kod trudnica starijih od 35 godina savetuje se primena neke od metoda prenatalne dijagnostike da bi se rizik za rađanje deteta sa Daunovim sindromom sveo na minimum primenjuje se biohemijski skrining trudnica, bez obzira na njihove godine kod sumnje na monogensku bolest vrši se analiza kariotipaPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno za ring hromozom: teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju nastaje kao rezultat dve terminalne delecije predstavlja balansiranu i stabilnu strukrutne aberacije redakPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: najčešći tip poliploidnih promena su triploidije triploidije su rezultat dispermije ili pak oplođenja koje uključuje već diploidne gamete diploidni gameti ne mogu nastati kao rezultat poremećaja mitotskih deoba u gonijama neke ćelije tokom diferencijacije gube nukleus pa postaju nuliploidnePitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma translokacije podrazumevaju razmenu hromozomskih segmenata između nehomologih i homologih hromozoma recipročne translokacije mogu aktivirati protoonkogene segregacija hromozoma pahitenskog kvadrivalenta retko se dešava po tipu 2:2Pitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu nastaju mozaici ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja dve dizomične ćelijePitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu nastaju mozaici primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I ne dovodi u telofazi I do formiranja jedne nulizomične i jedne dizomične ćelijePitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica: izvodi se transcervikalno ili transabdominalno, uz kontrolu ultrazvukom omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente metoda prenatalne dijagnostike analiza se ne može sprovesti od 9.nedelje trudnoćePitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija terminalne delecije podrazumevaju dva hromozomska prekida u okviru terminusa p ili q kraka izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidiPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21 Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 21Pitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno za izohromozom: prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma najmanje čestu je izohromozom dugog kraka X hromozomaPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma segregacija hromozoma pahitenskog kvadrivalenta obično se dešava po tipu 2:2 recipročne translokacije ne mogu aktivirati protoonkogene translokacije podrazumevaju razmenu hromozomskih segmenata između nehomologih i homologih hromozomaPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačno za kordocentezu: problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majke vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi nije potrebno ultrazvučno praćenjePitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip uvek se formira novi metacentrični hromozom obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma nastaje minutni hromozomPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno: prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na samo monogenske bolesti, ali ne i hromozomske aberacije amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnostiPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inverzije: balansirane i stabilne strukturne promene ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična nastaju kao rezultat više od dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 180 stepeniPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo nosioci homologe Robersonove translokacije su fenotipski normalni i uglavnom fertilni ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričan heterologa Robertsonova translokacija uključuje submetacentrične autozome različitih homologih parovaPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: konstitucionalne hromozomske promene prisutne su u samo malom broju ćelija ili tkiva numeričke hromozomske aberacije podrazumevaju bilo koje odstupanje od normalnog broja hromozoma u kariotipu ako su mutacione promene dovoljno velike, da se vide svetlosnim mikroskopom, nazivamo ih hromozomskim aberacijama somatske hromozomske promene se javljaju samo u malom broju ćelija ili tkivaPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: pahitenski trivalent formira translocirani hromozom i dva normalna akrocentrika prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertiliteta insercije nisu nerecipročne translokacione promene heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parovaPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" hromozomski prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidimaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu nastaju mozaici ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni i monozomični, ali ne i dizomični gamet primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja jedne nulizomične i jedne dizomične ćelije posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnihPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje hromozomsko nerazdvajanje može biti isključivo postzigotnoPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno za insercije: nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu prethode im dva hromozomska prekida insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan nerecipročne translokacione promenePitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inverzije: ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična balansirane i stabilne strukturne promene nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 270 stepeniPitanje 25 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: uslovljavaju numeričke aberacije dešavaju se u G1 ili G2 fazi klastogeni su činioci spoljne sredine koji ih mogu usloviti mogu biti spontani i indukovaniPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno za Tarnerov sindrom: od strukturnih aberacija jedan od najređih je ring X do poremećaja mejoze dolazi kod oca najčešće može biti mozaik X hromozom uglavnom poreklom od majkePitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" hromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma fragilna mesta nisu specifični regioni koji su veoma podložni prekidima nakon prekida hromozomi teže da se reanranžirajuPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip nikada ne nastaje minutni hromozom formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozomaPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: hromozomsko nerazdvajanje može biti primarno, sekundarno i postzigotno desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju asinapsis nije poremećaj u sparivanju homologih hromozoma anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromeraPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno za trizomiju X: fenotip normalan koeficijent inteligencije snižen dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela ne mogu formirati normalne gametePitanje 31 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: dešavaju se u metafazi mogu biti spontani i indukovani uslovljavaju strukturne aberacije klastogeni mogu biti fizički, hemijski ili biološkiPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno za insercije: prethode im tri hromozomska prekida nerecipročne translokacione promene insertovani segment ne može biti sa prvobitnim rasporedom gena nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipuPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: heterologa Robertsonova translokacija ne uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo nosioci homologe Robersonove translokacije su fenotipski normalni i uglavnom fertilni ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričanPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za dicentrične hromozome: numerički aberantni hromozomi sa dve centromere teže naknadnom cepanju u anafazi postoje pseudodicentrici nebalansirane i nestabilne strukturne promenePitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za amniocentezu: ne vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće izvodi se uz kontrolu ultrazvukom spada u prenatalnu dijagnostiku omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnostiPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno: kod trudnica starijih od 35 godina savetuje se primena neke od metoda prenatalne dijagnostike da bi se rizik za rađanje deteta sa Daunovim sindromom sveo na minimum ne primenjuje se biohemijski skrining trudnica kod sumnje na monogensku bolest vrši se DNK analiza aberacije su relativno česte kod ćelija placentePitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za trizomiju X: koeficijent inteligencije snižen dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela fenotip normalan mogu formirati samo aneuploidne gametePitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno za izohromozom: nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma prisustvo izohromozoma dugog kraka X hromozoma je letalnoPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno: ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice određuju alfa-feto protein, horionski gonadotropin i estriol cilj DNK analize nije da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi plodaPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
