Hromozomske aberacije

Obeleži netačno za osobe sa Tarnerovim sindromom:

veliki broj mladeža

niskog rasta

CNS i kardiovaskularni problemi

širok vrat

Pitanje 1 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

obično su rezultat prekida u nivou centromera neakrocentričnih hromozoma

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

nastaje minutni hromozom

Pitanje 2 od 40

Hromozomski prekidi:

ne uslovljavaju strukturne aberacije

dešavaju se u G1 ili G2 fazi

klastogeni mogu biti fizički, hemijski ili biološki

mogu biti spontani i indukovani

Pitanje 3 od 40

Obeleži netačan iskaz:

ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga

prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat duplikacije

Pitanje 4 od 40

Obeleži netačan iskaz:

Prader-Vili i Angelmanov sindrom nisu tipičan primer genomskog imprintinga

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije

ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira

prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

Pitanje 5 od 40

Obeleži netačan iskaz za dicentrične hromozome:

nebalansirane i nestabilne strukturne promene

strukturno aberantni hromozomi sa jednom centromerom

postoje pseudodicentrici

teže naknadnom cepanju u anafazi

Pitanje 6 od 40

Obeleži netačan iskaz:

poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta

somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva

u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke

miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru različitih organizama

Pitanje 7 od 40

Obeleži netačan iskaz:

ring hromozom nastaje kao rezultat dve intersticijalne delecije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga

prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

Pitanje 8 od 40

Obeleži netačan iskaz:

diploidni gameti mogu nastati kao rezultat poremećaja mitotskih deoba u gonijama ili poremećaja u mejozi I il i II

neke ćelije tokom diferencijacije gube nukleus pa postaju nuliploidne

najčešći tip poliploidnih promena su diploidije

triploidije su rezultat dispermije ili pak oplođenja koje uključuje već diploidne gamete

Pitanje 9 od 40

Obeleži netačan iskaz:

ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu

Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 21

kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21

Pitanje 10 od 40

Pahitenski kvadrivalent grade:

tri translocirana i jedan odgovarajući homologi hromozom u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugog

jedan translociran i tri odgovarajuća homologa hromozoma u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugog

četiri homologa hromozoma u težnju da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspravm drugog

dva translocirana i dva odgovarajuća homologa hromozoma u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugog

Pitanje 11 od 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

obično uključuju dva hromozoma

nebalansirane i stabilne strukturne aberacije

ove strukturne promene su obično bezazlene za nosioca, ali predstavljaju značajan rizik za formiranje aberantnih gameta, a samim tim i štetne posledice za potomstvo

predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

Pitanje 12 od 40

Obeleži netačan iskaz za dicentrične hromozome:

strukturno aberantni hromozomi sa tri centromere

nebalansirane i nestabilne strukturne promene

postoje pseudodicentrici

teže naknadnom cepanju u anafazi

Pitanje 13 od 40

Obeleži netačan iskaz:

kod tetraploidnih embriona postoji kariotip 92, XXXX ili 92, XXYY

kod tetraploidnih embriona se zigot konačno nikada ne podeli

najčešći tip poliploidija nisu triploidije

aneuploidne hromozomske promene su uslovljene ili nerazdvajanjem hromozoma ili anafaznim zaostajanjem hromozoma

Pitanje 14 od 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

ove strukturne promene su obično bezazlene za nosioca, ali predstavljaju značajan rizik za formiranje aberantnih gameta, a samim tim i štetne posledice za potomstvo

obično uključuju dva hromozoma

nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

Pitanje 15 od 40

Obeleži netačno za osobe sa Klinefelterovim sindromom:

visoki i mršavi

česta ginekomastija

nerazvijene sekundarne seksualne karakteristike

veoma snižen IQ

Pitanje 16 od 40

Obeleži netačno:

u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice ne određuje horionski gonadotropin

cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije

ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda

ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi ploda

Pitanje 17 od 40

Obeleži netačan iskaz:

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

izohromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

Pitanje 18 od 40

Obeleži netačan iskaz:

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa

primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe

kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipom

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje nije najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi I

Pitanje 19 od 40

Obeleži netačno za izohromozom:

prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno

nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma

najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma

izohromozomi autozoma ne postoje

Pitanje 20 od 40

Obeleži netačan iskaz za Daunov sindrom:

klinodaktilija

mongoloidni položaj očiju

okruglo i pljosnato lice

visoko postavljene uši

Pitanje 21 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

ne predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

to su stabilne i nebalansirane strukturne promene

nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente

Pitanje 22 od 40

Obeleži netačno:

prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda

amniocenteza se vrši između 26. i 28. nedelje trudnoće

amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti

Pitanje 23 od 40

Obeleži netačno:

klastogeni su činioci unutrašnje sredine

hromozomski prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima

prekidi hromozoma se dešavaju onda kada su hromozomi najmanje kondenzovani

strukturne aberacije hromozoma predstavljaju promene u građi hromozoma koje su uslovljene hromozomskim prekidima

Pitanje 24 od 40

Obeleži netačan iskaz za Klinefelterov sindrom:

može postojati mozaik

može biti prisutna ginekomastija

nisu sterilni

hromozom X koji je u višku može biti poreklom od oca ili majke

Pitanje 25 od 40

Obeleži netačno za kordocentezu:

omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi

vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja

krv ploda se ne uzima iz umbilikalne vene

problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majke

Pitanje 26 od 40

Obeleži netačan iskaz:

prstenasti hromozomi su balansirane i stabilne strukturne aberacije

ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije

Pitanje 27 od 40

Obeleži netačno za insercije:

prethode im tri hromozomska prekida

insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan

nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu

recipročne translokacione promene

Pitanje 28 od 40

Obeleži netačno za kordocentezu:

nije potrebno ultrazvučno praćenje

omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi

vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja

problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majke

Pitanje 29 od 40

Obeleži netačno:

genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti

prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda

amniocenteza omogućava analizu kariotipa majke iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće

Pitanje 30 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

terminalne delecije podrazumevaju dva hromozomska prekida u okviru terminusa p ili q kraka

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

Pitanje 31 od 40

Obeleži netačan iskaz:

insercije su nerecipročne translokacione promene

prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertiliteta

heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

pahitenski trivalent formira dva translocirana hromozoma i jedan normalan akrocentrik

Pitanje 32 od 40

Obeleži netačan iskaz:

ring hromozom ne nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga

prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije

Pitanje 33 od 40

Obeleži netačan iskaz:

kod uniparentalne dizomije su dva prisutna homologa hromozoma poreklom od istog roditelja

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21

rizik da novorođenče bude nosilac Daunovog sindroma veoma raste sa starošću majke

Daunov sindrom nije najčešća hromozomopatija

Pitanje 34 od 40

Obeleži netačno za izohromozom:

prisustvo izohromozoma dugog kraka X hromozoma je letalno

nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma

osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma

najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma

Pitanje 35 od 40

Obeleži netačno:

prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda

amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće

genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti

amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija majke koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

Pitanje 36 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

nastaje minutni hromozom

obično su rezultat prekida u nivou centromera submetacentričnih hromozoma

Pitanje 37 od 40

Obeleži netačno za ring hromozom:

nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

može biti na svim humanim hromozomima

predstavlja nebalansiranu i nestabilnu strukturnu aberaciju

čest

Pitanje 38 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

ako je heterozigotna, osoba nosilac nije parcijalni monozomik za odgovarajuće genske segmente

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

Pitanje 39 od 40

Obeleži netačan iskaz:

kod himera, za razliku od mozaika, prisutne ćelijske linije su poreklom od različitih zigota

kod uniparentalne diploidije svi hromozomi nisu poreklom od jednog roditelja

sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije

postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitozi

Pitanje 40 od 40

Povratak na prethodnu stranicu