Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 46 hromozoma i normalan fenotip obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom nastaje minutni hromozomPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za amniocentezu: vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija majke koje se nalaze u amnionskoj tečnosti spada u prenatalnu dijagnostiku izvodi se uz kontrolu ultrazvukomPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 18 ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu imati decu iskljušivo sa ovim sindromom Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21Pitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno za insercije: insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan prethodi im jedan hromozomski prekid nerecipročne translokacione promene nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipuPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma nastaje minutni hromozom osoba nosilac ima nebalansirani kariotip, ali normalan fenotip formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozomPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja jedne nulizomične i jedne dizomične ćelije postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu ne nastaju mozaiciPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije: balansirane i stabilne strukturne aberacije osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalne predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma obično ne uključuju dva hromozomaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe sekundarno hromozomsko nerazdvajanje je najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi II sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipomPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije kod himera, za razliku od mozaika, prisutne ćelijske linije nisu poreklom od različitih zigota kod uniparentalne diploidije su svi hromozomi poreklom od jednog roditelja postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitoziPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno: amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na hromozomske aberacije, ali ne i monogenske bolestiPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala numeričke promene mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overaPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica: omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoće metoda prenatalne dijagnostike izvodi se transcervikaln, ali ne i transabdominalno, a uz kontrolu ultrazvukomPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za izohromozom: nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma najmanje čestu je izohromozom dugog kraka X hromozoma prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozomaPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa ne predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala strukturne promene izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidiPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma poliploidije podrazumevaju umanjenje broja celokupnog haploidnog hromozomskog setaPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" hromozomski prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozomaPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju izohromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozomaPitanje 17 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: mogu biti spontani i indukovani klastogeni mogu biti fizički, hemijski ili biološki uzroci prekida ne mogu biti genetski uslovljavaju strukturne aberacijePitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za heterologu Robertsonovu trasnlokaciju: osobe nosioci su fenotipski normalne uključuje telocentrične autozome različitih homologih parova nosioci su uglavnom fertilni i mogu imati normalne, ali i malformisane potomke u profazi mejoze I formira se pahitenski trivalentPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno za homologu Robertsonovu translokaciju: uključena dva hromozoma iz istog para nosioci su fenotipski normalni nosioci su uglavnom fertilni, ali ne mogu imati normalno potomstvo novoformirani hromozom je submetacentričanPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju hromozomsko nerazdvajanje može biti isključivo primarnoPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za duplikacije: nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente to su stabilne i nebalansirane strukturne promene ne predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipuPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: hromatidni prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidimaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inverzije: nebalansirane i stabilne strukturne promene nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 180 stepeni ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentričnaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno za osobe sa Tarnerovim sindromom: nisko postavljena linija kose niskog rasta širok vrat mali broj mladežaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 21 ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21 kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilijaPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga prstenasti hromozomi su nebalansirane i stabilne strukturne aberacije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžiraPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za insercije: nisu nerecipročne translokacione promene prethode im tri hromozomska prekida nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovanPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za osobe sa Klinefelterovim sindromom: razvijene sekundarne seksualne karakteristike česta ginekomastija blago snižen IQ visoki i mršaviPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: na nekim hromozomima postoje regioni koji su veoma podložni prekidima nebalansiran hromozom nije onaj kod kog postoji višak odnosno manjak genetičkog materijala nestabilan hromozom teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju interhromozomske strukturne promene dešavaju se između 2 i više hromozomaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno: izohromozom nastaje kao posledica nepravilne podele centromera inverzije mogu biti paracentrične i pericentrične ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije delecije predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipuPitanje 31 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: klastogeni su uvek biološki mogu biti spontani i indukovani dešavaju se u G1 ili G2 fazi uslovljavaju strukturne aberacijePitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za duplikacije: nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida njihovo prisustvo uglavnom nije manje štetno po fenotip nosioca od delecija nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente to su stabilne i nebalansirane strukturne promenePitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: fragilna mesta su nespecifični regioni koji su veoma podložni prekidima hromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" nakon prekida hromozomi teže da se reanranžirajuPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: nastaje minutni hromozom obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip formira se novi akrocentrični ili telocentrični hromozomPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za trizomiju X: mogu formirati normalne ali i aneuploidne gamete koeficijent inteligencije snižen fenotip normalan dva X hromozoma nisu inaktivisanaPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno: himere postoje ako različite ćelijske linije potiču od različitih zigota ako različite ćelijske linije potiču od jednog zigota, organizam je mozaik tetraploidije su uglavnom rezultat izostanka druge deobe zigota kod tetraploidnih embriona izostaje formiranje rane deobne brazdePitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za amniocentezu: ne izvodi se uz kontrolu ultrazvukom spada u prenatalnu dijagnostiku vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnostiPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inverzije: nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 180 stepeni nebalansirane i nestabilne strukturne promene ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentričnaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za duplikacije: predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida to su stabilne i balansirane strukturne promenePitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu