Hromozomske aberacije

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 46 hromozoma i normalan fenotip

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

nastaje minutni hromozom

Pitanje 1 od 40

Obeleži netačno za amniocentezu:

vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće

omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija majke koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

spada u prenatalnu dijagnostiku

izvodi se uz kontrolu ultrazvukom

Pitanje 2 od 40

Obeleži netačan iskaz:

kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija

Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 18

ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu imati decu iskljušivo sa ovim sindromom

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21

Pitanje 3 od 40

Obeleži netačno za insercije:

insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan

prethodi im jedan hromozomski prekid

nerecipročne translokacione promene

nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu

Pitanje 4 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

nastaje minutni hromozom

osoba nosilac ima nebalansirani kariotip, ali normalan fenotip

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

Pitanje 5 od 40

Obeleži netačan iskaz:

posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih

ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet

primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja jedne nulizomične i jedne dizomične ćelije

postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu ne nastaju mozaici

Pitanje 6 od 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

balansirane i stabilne strukturne aberacije

osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalne

predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

obično ne uključuju dva hromozoma

Pitanje 7 od 40

Obeleži netačan iskaz:

primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje je najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi II

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa

kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipom

Pitanje 8 od 40

Obeleži netačan iskaz:

sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije

kod himera, za razliku od mozaika, prisutne ćelijske linije nisu poreklom od različitih zigota

kod uniparentalne diploidije su svi hromozomi poreklom od jednog roditelja

postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitozi

Pitanje 9 od 40

Obeleži netačno:

amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće

prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda

genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na hromozomske aberacije, ali ne i monogenske bolesti

Pitanje 10 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala

numeričke promene

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

Pitanje 11 od 40

Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica:

omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente

analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoće

metoda prenatalne dijagnostike

izvodi se transcervikaln, ali ne i transabdominalno, a uz kontrolu ultrazvukom

Pitanje 12 od 40

Obeleži netačno za izohromozom:

nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma

najmanje čestu je izohromozom dugog kraka X hromozoma

prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno

osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma

Pitanje 13 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

ne predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala

strukturne promene

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

Pitanje 14 od 40

Obeleži netačan iskaz:

somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva

u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke

miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma

poliploidije podrazumevaju umanjenje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta

Pitanje 15 od 40

Obeleži netačan iskaz:

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

hromozomski prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

Pitanje 16 od 40

Obeleži netačan iskaz:

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

izohromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

Pitanje 17 od 40

Hromozomski prekidi:

mogu biti spontani i indukovani

klastogeni mogu biti fizički, hemijski ili biološki

uzroci prekida ne mogu biti genetski

uslovljavaju strukturne aberacije

Pitanje 18 od 40

Obeleži netačno za heterologu Robertsonovu trasnlokaciju:

osobe nosioci su fenotipski normalne

uključuje telocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci su uglavnom fertilni i mogu imati normalne, ali i malformisane potomke

u profazi mejoze I formira se pahitenski trivalent

Pitanje 19 od 40

Obeleži netačno za homologu Robertsonovu translokaciju:

uključena dva hromozoma iz istog para

nosioci su fenotipski normalni

nosioci su uglavnom fertilni, ali ne mogu imati normalno potomstvo

novoformirani hromozom je submetacentričan

Pitanje 20 od 40

Obeleži netačan iskaz:

asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje

anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera

desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju

hromozomsko nerazdvajanje može biti isključivo primarno

Pitanje 21 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente

to su stabilne i nebalansirane strukturne promene

ne predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

Pitanje 22 od 40

Obeleži netačan iskaz:

hromatidni prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

Pitanje 23 od 40

Obeleži netačan iskaz za inverzije:

nebalansirane i stabilne strukturne promene

nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 180 stepeni

ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična

ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična

Pitanje 24 od 40

Obeleži netačno za osobe sa Tarnerovim sindromom:

nisko postavljena linija kose

niskog rasta

širok vrat

mali broj mladeža

Pitanje 25 od 40

Obeleži netačan iskaz:

Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 21

ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21

kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija

Pitanje 26 od 40

Obeleži netačan iskaz:

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga

prstenasti hromozomi su nebalansirane i stabilne strukturne aberacije

Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije

ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira

Pitanje 27 od 40

Obeleži netačno za insercije:

nisu nerecipročne translokacione promene

prethode im tri hromozomska prekida

nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu

insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan

Pitanje 28 od 40

Obeleži netačno za osobe sa Klinefelterovim sindromom:

razvijene sekundarne seksualne karakteristike

česta ginekomastija

blago snižen IQ

visoki i mršavi

Pitanje 29 od 40

Obeleži netačan iskaz:

na nekim hromozomima postoje regioni koji su veoma podložni prekidima

nebalansiran hromozom nije onaj kod kog postoji višak odnosno manjak genetičkog materijala

nestabilan hromozom teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju

interhromozomske strukturne promene dešavaju se između 2 i više hromozoma

Pitanje 30 od 40

Obeleži netačno:

izohromozom nastaje kao posledica nepravilne podele centromera

inverzije mogu biti paracentrične i pericentrične

ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

delecije predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

Pitanje 31 od 40

Hromozomski prekidi:

klastogeni su uvek biološki

mogu biti spontani i indukovani

dešavaju se u G1 ili G2 fazi

uslovljavaju strukturne aberacije

Pitanje 32 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

njihovo prisustvo uglavnom nije manje štetno po fenotip nosioca od delecija

nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente

to su stabilne i nebalansirane strukturne promene

Pitanje 33 od 40

Obeleži netačan iskaz:

fragilna mesta su nespecifični regioni koji su veoma podložni prekidima

hromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

Pitanje 34 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

nastaje minutni hromozom

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

formira se novi akrocentrični ili telocentrični hromozom

Pitanje 35 od 40

Obeleži netačno za trizomiju X:

mogu formirati normalne ali i aneuploidne gamete

koeficijent inteligencije snižen

fenotip normalan

dva X hromozoma nisu inaktivisana

Pitanje 36 od 40

Obeleži netačno:

himere postoje ako različite ćelijske linije potiču od različitih zigota

ako različite ćelijske linije potiču od jednog zigota, organizam je mozaik

tetraploidije su uglavnom rezultat izostanka druge deobe zigota

kod tetraploidnih embriona izostaje formiranje rane deobne brazde

Pitanje 37 od 40

Obeleži netačno za amniocentezu:

ne izvodi se uz kontrolu ultrazvukom

spada u prenatalnu dijagnostiku

vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće

omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

Pitanje 38 od 40

Obeleži netačan iskaz za inverzije:

nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 180 stepeni

nebalansirane i nestabilne strukturne promene

ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična

ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična

Pitanje 39 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

to su stabilne i balansirane strukturne promene

Pitanje 40 od 40

Povratak na prethodnu stranicu