Hromozomske aberacije

Obeleži netačan iskaz:

nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo

heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci homologe Robersonove translokacije uglavnom su sterilni

ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričan

Question 1 of 40

Hromozomski prekidi:

mogu biti spontani i indukovani

dešavaju se u G1 ili G2 fazi

klastogeni su uvek fizički

uslovljavaju strukturne aberacije

Question 2 of 40

Obeleži netačan iskaz:

postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitozi

kod himera, za razliku od mozaika, prisutne ćelijske linije su poreklom od različitih zigota

kod uniparentalne diploidije svi hromozomi nisu poreklom od jednog roditelja

sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije

Question 3 of 40

Obeleži netačno za trizomiju X:

fenotip normalan

dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela

koeficijent inteligencije nije snižen

mogu formirati normalne ali i aneuploidne gamete

Question 4 of 40

Obeleži netačan iskaz:

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21

Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 18

ženske osobe sa Daunovim sindromom ne mogu biti fertilne

kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija

Question 5 of 40

Obeleži netačno za marker hromozome:

veoma mali hromozomi

pridodati normalnom hromozomskom setu

nisu strukturne aberacije hromozoma

njihovo prisustvo obično uslovljava genetički disbalans

Question 6 of 40

Obeleži netačno za osobe sa Tarnerovim sindromom:

CNS i kardiovaskularni problemi

niskog rasta

veliki broj mladeža

širok vrat

Question 7 of 40

Obeleži netačno:

ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi ploda

u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice ne određuje horionski gonadotropin

cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije

ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda

Question 8 of 40

Obeleži netačno za amniocentezu:

izvodi se uz kontrolu ultrazvukom

spada u postnatalnu dijagnostiku

omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće

Question 9 of 40

Obeleži netačan iskaz za Klinefelterov sindrom:

hromozom X koji je u višku može biti poreklom samo od oca

može biti prisutna ginekomastija

može postojati mozaik

gotovo uvek sterilni

Question 10 of 40

Obeleži netačno za trizomiju X:

dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela

fenotip normalan

mogu formirati samo aneuploidne gamete

koeficijent inteligencije snižen

Question 11 of 40

Obeleži netačno za izohromozom:

najređi je izohromozom dugog kraka X hromozoma

osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma

prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno

nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma

Question 12 of 40

Obeleži netačno za heterologu Robertsonovu trasnlokaciju:

osobe nosioci nisu fenotipski normalne

u profazi mejoze I formira se pahitenski trivalent

nosioci su uglavnom fertilni i mogu imati normalne, ali i malformisane potomke

uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

Question 13 of 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

klinički značaj delecija zavisi od veličine deletiranog segmenta kao i od broja i funkcije gena koje taj segment nosi

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

ne mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

Question 14 of 40

Obeleži netačan iskaz:

somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva

u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke

poliploidije podrazumevaju umanjenje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta

miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma

Question 15 of 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

klinički značaj delecija ne zavisi od veličine deletiranog segmenta, već samo od broja i funkcije gena koje taj segment nosi

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

Question 16 of 40

Obeleži netačno za amniocentezu:

izvodi se uz kontrolu ultrazvukom

vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće

omogućava analizu kariotipa majke iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

spada u prenatalnu dijagnostiku

Question 17 of 40

Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica:

omogućava analizu kariotipa majke iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente

metoda prenatalne dijagnostike

izvodi se transcervikalno ili transabdominalno, uz kontrolu ultrazvukom

analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoće

Question 18 of 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

terminalne delecije podrazumevaju dva hromozomska prekida u okviru terminusa p ili q kraka

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

Question 19 of 40

Obeleži netačan iskaz za inverzije:

balansirane i stabilne strukturne promene

ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična

nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 270 stepeni

ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična

Question 20 of 40

Pahitenski kvadrivalent odlikuje:

recipročnu translokaciju

duplikaciju

pericentričnu inverziju

deleciju

Question 21 of 40

Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica:

analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoće

uvek se izvodi transabdominalno, uz kontrolu ultrazvukom

metoda prenatalne dijagnostike

omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente

Question 22 of 40

Obeleži netačan iskaz:

Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 18

kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija

Daunov sindrom je trizomija hromozoma 20

ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu

Question 23 of 40

Obeleži netačan iskaz:

nosioci homologe Robersonove translokacije su fenotipski normalni i uglavnom fertilni

ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričan ili akrocentričan

heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo

Question 24 of 40

Primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u:

mejozi I i II

mejozi I

ni u mejozi I ni u mejozi II

mejozi II

Question 25 of 40

Obeleži netačno:

cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije

u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice ne određuje alfa-feto protein

ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi ploda

ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda

Question 26 of 40

Obeleži netačno za heterologu Robertsonovu trasnlokaciju:

osobe nosioci su fenotipski normalne

uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci su uglavnom fertilni i mogu imati normalne, ali i malformisane potomke

u profazi mejoze I formira se diktioteni trivalent

Question 27 of 40

Obeleži netačan iskaz:

anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera

hromozomsko nerazdvajanje može biti primarno, sekundarno i postzigotno

desinapsis nije poremećaj u sparivanju homologih hromozoma

asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje

Question 28 of 40

Obeleži netačno:

u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice određuju se dva markera, alfa-feto protein i estriol

ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi ploda

ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda

cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije

Question 29 of 40

Obeleži netačan iskaz:

u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke

somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva

miksoploidije uključuju prisustvo tri ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma

poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta

Question 30 of 40

Obeleži netačan iskaz:

posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih

postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu nastaju mozaici

primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja dve nulizomične ćelije

ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet

Question 31 of 40

Obeleži netačan iskaz:

numeričke hromozomske aberacije podrazumevaju bilo koje odstupanje od normalnog broja hromozoma u kariotipu

konstitucionalne hromozomske promene prisutne su u svim ćelijama organizma

somatske hromozomske promene se javljaju u svim ćelijama organizma

ako su mutacione promene dovoljno velike, da se vide svetlosnim mikroskopom, nazivamo ih hromozomskim aberacijama

Question 32 of 40

Obeleži netačan iskaz za Klinefelterov sindrom:

može postojati mozaik

ne postoji ginekomastija

gotovo uvek sterilni

hromozom X koji je u višku može biti poreklom od oca ili majke

Question 33 of 40

Obeleži netačan iskaz:

hromozomski prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima

strukturno rearanžiran hromozom je stabilan ako je sposoban da naredne ćelijske deobe prođe neoštećen

hromozom je balansiran ako je kompletan genetički materijal prisutan, a samo je redosled gena promenjen

intrahromozomske promene se ne dešavaju u oviru jednog hromozoma

Question 34 of 40

Obeleži netačno za ring hromozom:

predstavlja balansiranu i stabilnu strukturnu aberaciju

redak

nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

može biti na svim humanim hromozomima

Question 35 of 40

Obeleži netačan iskaz:

nebalansiran hromozom je onaj kod kog postoji višak odnosno manjak genetičkog materijala

na nekim hromozomima postoje regioni koji su veoma podložni prekidima

nestabilan hromozom teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju

intrahromozomske strukturne promene dešavaju se između 2 i više hromozoma

Question 36 of 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije

osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalne

predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

obično uključuju dva hromozoma

Question 37 of 40

Hromozomski prekidi:

dešavaju se u G1 ili G2 fazi

uslovljavaju strukturne aberacije

uvek su spontani

klastogeni su činioci spoljne sredine koji ih mogu usloviti

Question 38 of 40

Obeleži netačan iskaz:

kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja ćelija koja ulazi u deobu nije sa normalnim kariotipom

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje je najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi I

primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe

Question 39 of 40

Obeleži netačno za ring hromozom:

teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju

predstavlja nebalansiranu i nestabilnu strukrutne aberacije

ne nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

redak

Question 40 of 40

– Advertisement –

Povratak na prethodnu stranicu

Hromozomske aberacije

Preporuke:

Usluge:

Predmeti:

Testovi: