Loading... Obeleži netačno za osobe sa Tarnerovim sindromom: veliki broj mladeža niskog rasta CNS i kardiovaskularni problemi širok vratPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: obično su rezultat prekida u nivou centromera neakrocentričnih hromozoma formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip nastaje minutni hromozomPitanje 2 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: ne uslovljavaju strukturne aberacije dešavaju se u G1 ili G2 fazi klastogeni mogu biti fizički, hemijski ili biološki mogu biti spontani i indukovaniPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat duplikacijePitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: Prader-Vili i Angelmanov sindrom nisu tipičan primer genomskog imprintinga Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacijePitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za dicentrične hromozome: nebalansirane i nestabilne strukturne promene strukturno aberantni hromozomi sa jednom centromerom postoje pseudodicentrici teže naknadnom cepanju u anafaziPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru različitih organizamaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ring hromozom nastaje kao rezultat dve intersticijalne delecije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacijePitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: diploidni gameti mogu nastati kao rezultat poremećaja mitotskih deoba u gonijama ili poremećaja u mejozi I il i II neke ćelije tokom diferencijacije gube nukleus pa postaju nuliploidne najčešći tip poliploidnih promena su diploidije triploidije su rezultat dispermije ili pak oplođenja koje uključuje već diploidne gametePitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 21 kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21Pitanje 10 od 40 Loading... Pahitenski kvadrivalent grade: tri translocirana i jedan odgovarajući homologi hromozom u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugog jedan translociran i tri odgovarajuća homologa hromozoma u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugog četiri homologa hromozoma u težnju da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspravm drugog dva translocirana i dva odgovarajuća homologa hromozoma u težnji da homologi genski lokusi budu postavljeni jedan naspram drugogPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije: obično uključuju dva hromozoma nebalansirane i stabilne strukturne aberacije ove strukturne promene su obično bezazlene za nosioca, ali predstavljaju značajan rizik za formiranje aberantnih gameta, a samim tim i štetne posledice za potomstvo predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozomaPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za dicentrične hromozome: strukturno aberantni hromozomi sa tri centromere nebalansirane i nestabilne strukturne promene postoje pseudodicentrici teže naknadnom cepanju u anafaziPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod tetraploidnih embriona postoji kariotip 92, XXXX ili 92, XXYY kod tetraploidnih embriona se zigot konačno nikada ne podeli najčešći tip poliploidija nisu triploidije aneuploidne hromozomske promene su uslovljene ili nerazdvajanjem hromozoma ili anafaznim zaostajanjem hromozomaPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije: ove strukturne promene su obično bezazlene za nosioca, ali predstavljaju značajan rizik za formiranje aberantnih gameta, a samim tim i štetne posledice za potomstvo obično uključuju dva hromozoma nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozomaPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno za osobe sa Klinefelterovim sindromom: visoki i mršavi česta ginekomastija nerazvijene sekundarne seksualne karakteristike veoma snižen IQPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno: u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice ne određuje horionski gonadotropin cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa ploda ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi plodaPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" izohromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma nakon prekida hromozomi teže da se reanranžirajuPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipom sekundarno hromozomsko nerazdvajanje nije najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi IPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačno za izohromozom: prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma izohromozomi autozoma ne postojePitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za Daunov sindrom: klinodaktilija mongoloidni položaj očiju okruglo i pljosnato lice visoko postavljene ušiPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za duplikacije: nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida ne predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu to su stabilne i nebalansirane strukturne promene nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmentePitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno: prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda amniocenteza se vrši između 26. i 28. nedelje trudnoće amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolestiPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno: klastogeni su činioci unutrašnje sredine hromozomski prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima prekidi hromozoma se dešavaju onda kada su hromozomi najmanje kondenzovani strukturne aberacije hromozoma predstavljaju promene u građi hromozoma koje su uslovljene hromozomskim prekidimaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za Klinefelterov sindrom: može postojati mozaik može biti prisutna ginekomastija nisu sterilni hromozom X koji je u višku može biti poreklom od oca ili majkePitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno za kordocentezu: omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja krv ploda se ne uzima iz umbilikalne vene problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majkePitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: prstenasti hromozomi su balansirane i stabilne strukturne aberacije ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecijePitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno za insercije: prethode im tri hromozomska prekida insertovani segment može biti sa prvobitnim rasporedom gena ili invertovan nosioci mogu imati genotipski i fenotipski normalno potomstvo, potomske sa balansiranim kariotipom i normalnim fenotipom, ali i malformisanu decu sa prisutnim delecijama i duplikacijama u kariotipu recipročne translokacione promenePitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno za kordocentezu: nije potrebno ultrazvučno praćenje omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majkePitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno: genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda amniocenteza omogućava analizu kariotipa majke iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoćePitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi terminalne delecije podrazumevaju dva hromozomska prekida u okviru terminusa p ili q kraka mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: insercije su nerecipročne translokacione promene prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertiliteta heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova pahitenski trivalent formira dva translocirana hromozoma i jedan normalan akrocentrikPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ring hromozom ne nastaje kao rezultat dve terminalne delecije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su tipičan primer genomskog imprintinga prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecijePitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod uniparentalne dizomije su dva prisutna homologa hromozoma poreklom od istog roditelja Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21 rizik da novorođenče bude nosilac Daunovog sindroma veoma raste sa starošću majke Daunov sindrom nije najčešća hromozomopatijaPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačno za izohromozom: prisustvo izohromozoma dugog kraka X hromozoma je letalno nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozomaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno: prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija ploda amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti amniocenteza omogućava analizu kariotipa ploda iz epitelnih ćelija majke koje se nalaze u amnionskoj tečnostiPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno za Robertsonove translokacije: osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom nastaje minutni hromozom obično su rezultat prekida u nivou centromera submetacentričnih hromozomaPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za ring hromozom: nastaje kao rezultat dve terminalne delecije može biti na svim humanim hromozomima predstavlja nebalansiranu i nestabilnu strukturnu aberaciju čestPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi ako je heterozigotna, osoba nosilac nije parcijalni monozomik za odgovarajuće genske segmente mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overaPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod himera, za razliku od mozaika, prisutne ćelijske linije su poreklom od različitih zigota kod uniparentalne diploidije svi hromozomi nisu poreklom od jednog roditelja sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitoziPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu