Hromozomske aberacije

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

nastaje minutni hromozom

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

osoba nosilac nema balansirani kariotip

Pitanje 1 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

to su stabilne i nebalansirane strukturne promene

nosioci duplikacija nisu parcijelni trizomici za određene genske segmente

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

Pitanje 2 od 40

Obeleži netačno za heterologu Robertsonovu trasnlokaciju:

uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci su uglavnom fertilni i mogu imati normalne, ali i malformisane potomke

osobe nosioci su fenotipski normalne

u profazi mejoze I formira se diktioteni trivalent

Pitanje 3 od 40

Obeleži netačan iskaz:

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa

primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje nije najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi I

kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipom

Pitanje 4 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

formira se novi akrocentrični ili telocentrični hromozom

nastaje minutni hromozom

Pitanje 5 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

obično su rezultat prekida u nivou centromera submetacentričnih hromozoma

formira se novi metacentrični ili submetacentrični hromozom

nastaje minutni hromozom

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

Pitanje 6 od 40

Obeleži netačno za ring hromozom:

teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranju

predstavlja balansiranu i stabilnu strukrutne aberacije

nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

redak

Pitanje 7 od 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

ne predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

balansirane i stabilne strukturne aberacije

osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalne

obično uključuju dva hromozoma

Pitanje 8 od 40

Obeleži netačan iskaz:

heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci homologe Robersonove translokacije su fenotipski normalni i uglavnom fertilni

nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo

ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je telocentričan

Pitanje 9 od 40

Obeleži netačno:

ako različite ćelijske linije potiču od jednog zigota, organizam nije mozaik

himere postoje ako različite ćelijske linije potiču od različitih zigota

tetraploidije su uglavnom rezultat izostanka prve deobe zigota

kod tetraploidnih embriona izostaje formiranje rane deobne brazde

Pitanje 10 od 40

Obeleži netačno za izohromozom:

nastaje kao posledica nepravilne podele centromera što rezultira pojavom dva telocentrika koji poseduju samo p odnosno q krak prvobitnog hromozoma

najređi je izohromozom dugog kraka X hromozoma

osoba koja u kariotipu ima izohromozom i odgovarajući homologi hromozom je parcijalni monoomik za jedan krak i parcijalni trizomik za drugi krak datog hromozoma

prisustvo izohromozoma kratkog kraka X hromozoma je letalno

Pitanje 11 od 40

Obeleži netačno za osobe sa Klinefelterovim sindromom:

nerazvijene sekundarne seksualne karakteristike

česta ginekomastija

niski i mršavi

blago snižen IQ

Pitanje 12 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

klinički značaj delecija ne zavisi od veličine deletiranog segmenta, već samo od broja i funkcije gena koje taj segment nosi

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

Pitanje 13 od 40

Obeleži netačan iskaz:

prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertiliteta

heterologa Robertsonova translokacija uključuje telocentrične autozome različitih homologih parova

insercije su nerecipročne translokacione promene

pahitenski trivalent formira translocirani hromozom i dva normalna akrocentrika

Pitanje 14 od 40

Obeleži netačan iskaz:

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

hromozomski prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

Pitanje 15 od 40

Obeleži netačan iskaz:

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

fragilna mesta su nespecifični regioni koji su veoma podložni prekidima

hromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

Pitanje 16 od 40

Obeleži netačno za marker hromozome:

njihovo prisustvo obično uslovljava genetički disbalans

veoma mali hromozomi

pridodati normalnom hromozomskom setu

nisu strukturne aberacije hromozoma

Pitanje 17 od 40

Obeleži netačan iskaz:

asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje ne izostaje

desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju

hromozomsko nerazdvajanje može biti primarno, sekundarno i postzigotno

anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera

Pitanje 18 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

izazivaju ih isključivo indukovani hromozomski prekidi

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala

Pitanje 19 od 40

Obeleži netačno za homologu Robertsonovu translokaciju:

uključena dva hromozoma iz istog para

novoformirani hromozom nije metacentričan

nosioci su uglavnom fertilni, ali ne mogu imati normalno potomstvo

nosioci su fenotipski normalni

Pitanje 20 od 40

Hromozomski prekidi:

dešavaju se samo u G1 fazi

mogu biti spontani i indukovani

uslovljavaju strukturne aberacije

klastogeni su činioci spoljne sredine koji ih mogu usloviti

Pitanje 21 od 40

Obeleži netačno za trizomiju X:

fenotip nije normalan

koeficijent inteligencije snižen

dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela

mogu formirati normalne ali i aneuploidne gamete

Pitanje 22 od 40

Obeleži netačan iskaz:

nosioci homologe Robersonove translokacije su fenotipski normalni i uglavnom fertilni

ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričan

heterologa Robertsonova translokacija uključuje telocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo

Pitanje 23 od 40

Obeleži netačan iskaz:

hromozomsko nerazdvajanje može biti primarno i sekundarno

anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromera

desinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma kada se sparivanje dogodi ali se sinaptički kompleksi ili hijazme prerano odvajaju

asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje

Pitanje 24 od 40

Obeleži netačno za amniocentezu:

izvodi se uz kontrolu ultrazvukom

spada u prenatalnu dijagnostiku

vrši se između 16. i 18. nedelje trudnoće

omogućava analizu kariotipa majke iz epitelnih ćelija majke koje se nalaze u amnionskoj tečnosti

Pitanje 25 od 40

Obeleži netačan iskaz:

miksoploidije ne uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma

somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva

poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta

u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke

Pitanje 26 od 40

Obeleži netačan iskaz:

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

izohromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

Pitanje 27 od 40

Obeleži netačan iskaz:

najčešći je izohromozom dugog kraka X hromozoma

segregacija hromozoma pahitenskog kvadrivalenta obično se dešava po tipu 2:2

recipročne translokacije mogu aktivirati protoonkogene

translokacije podrazumevaju razmenu hromozomskih segmenata između homologih hromozoma

Pitanje 28 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija

klinički značaj delecija zavisi od veličine deletiranog segmenta kao i od broja i funkcije gena koje taj segment nosi

izazivaju ih samo spontani hromozomski prekidi

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

Pitanje 29 od 40

Obeleži netačno za ring hromozom:

može biti na svim humanim hromozomima

ne nastaje kao rezultat dve terminalne delecije

redak

predstavlja nebalansiranu i nestabilnu strukturnu aberaciju

Pitanje 30 od 40

Obeleži netačan iskaz za inverzije:

ako je centromera u okviru segenta koji rotira, inverzija je pericentrična

ako je centromera izvan segmenta koji rotira, inverzija je paracentrična

balansirane i stabilne strukturne promene

nastaju kao rezultat dva prekida na hromozomu nakon čega se deo unutar prekida rotira za 270 stepeni

Pitanje 31 od 40

Obeleži netačan iskaz:

ako se radi o homologoj Robertsonovoj translokaciji novoformirani hromozom je metacentričan

nosioci homologe Robertsonove translokacije ne mogu imati normalno potomstvo

heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova

nosioci homologe Robersonove translokacije nisu fenotipski normalni i uglavnom sterilni

Pitanje 32 od 40

Obeleži netačan iskaz za delecije:

mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa

strukturne promene

izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi

predstavljaju višak određenog dela genetičkog materijala

Pitanje 33 od 40

U pahitenu mejoze I, kada hromozomi nosioca recipročne translokacije sinapsiraju, formira se:

pahitenski kvadrivalent

pahitenski bivalent

pahitenski trivalent

pahitenski anafazni most

Pitanje 34 od 40

Obeleži netačan iskaz:

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom"

hromatidni prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima

Pitanje 35 od 40

Obeleži netačno za Robertsonove translokacije:

osoba nosilac ima balansirani kariotip sa 45 hromozoma i normalan fenotip

obično su rezultat prekida u nivou centromera akrocentričnih hromozoma

formira se novi akrocentrični hromozom

nastaje minutni hromozom

Pitanje 36 od 40

Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije:

obično uključuju više od dva hromozoma

balansirane i stabilne strukturne aberacije

predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma

osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalne

Pitanje 37 od 40

Obeleži netačan iskaz:

kod primarnog hromozomskog nerazdvajanja je ćelija koja ulazi u deobu sa normalnim kariotipom

primarno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II ili obe

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje ne javlja se kod nosilaca aberantnog kariotipa

sekundarno hromozomsko nerazdvajanje je najčešće rezultat nerazdvajanja u mejozi I

Pitanje 38 od 40

Obeleži netačan iskaz za duplikacije:

nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida

nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente

to su stabilne i balansirane strukturne promene

predstavljaju višak genetičkog materijala u kariotipu

Pitanje 39 od 40

Obeleži netačan iskaz:

jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni Y sindrom"

fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima

hromatidni prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma

nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju

Pitanje 40 od 40