Loading... Hromozomski prekidi: dešavaju se samo u G2 fazi mogu biti spontani i indukovani klastogeni su činioci spoljne sredine koji ih mogu usloviti uslovljavaju strukturne aberacijePitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: amniocenteza omogućava analizu kariotipa majke iz epitelnih ćelija bebe koje se nalaze u amnionskoj tečnosti genetičke analize u prenatalnoj dijagnostici odnose se na dve glavne grupe genetički uslovljenih bolesti, hromozomske aberacije i monogenske bolesti amniocenteza se vrši između 16. i 18. nedelje trudnoće prenatalna dijagnostika omogućava utvrđivanje mogućih anomalija plodaPitanje 2 od 40 Loading... Hromozomski prekidi: ne dešavaju se kada su hromozomi najmanje kondenzovani klastogeni su činioci spoljne sredine koji ih mogu usloviti uslovljavaju strukturne aberacije mogu biti spontani i indukovaniPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno: aberacije su relativno česte kod ćelija placente kod trudnica starijih od 35 godina savetuje se primena neke od metoda prenatalne dijagnostike da bi se rizik za rađanje deteta sa Daunovim sindromom sveo na minimum ne primenjuje se biohemijski skrining trudnica kod sumnje na monogensku bolest vrši se DNK analizaPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica: izvodi se transcervikalno ili transabdominalno, uz kontrolu ultrazvukom nije metoda prenatalne dijagnostike analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoće omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placentePitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: miksoploidije uključuju prisustvo tri ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkivaPitanje 6 od 40 Loading... Pahitenski trivalent čine: tri translocirana hromozoma dva translocirana hromozoma i jedan normalan akrocentrik tri normalna akrocentrika translocirani hromozom i dva normalna akrocentrikaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma retke poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma somatske poliploidije nisu karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkivaPitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za trizomiju X: fenotip nije normalan koeficijent inteligencije snižen dva X hromozoma su inaktivisana i vidljiva su kao dva Barova tela mogu formirati normalne ali i aneuploidne gametePitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: intrahromozomske promene se dešavaju u oviru dva i više hromozoma strukturno rearanžiran hromozom je stabilan ako je sposoban da naredne ćelijske deobe prođe neoštećen hromozomski prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima hromozom je balansiran ako je kompletan genetički materijal prisutan, a samo je redosled gena promenjenPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za Klinefelterov sindrom: gotovo uvek sterilni može biti prisutna ginekomastija ne može postojati mozaik hromozom X koji je u višku može biti poreklom od oca ili majkePitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" hromatidni prekidi se dešavaju na nerepliciranim hromozomima nakon prekida hromozomi teže da se reanranžiraju fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidimaPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica: omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente analiza se ne može sprovesti od 9.nedelje trudnoće izvodi se transcervikalno ili transabdominalno, uz kontrolu ultrazvukom metoda prenatalne dijagnostikePitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačno za ring hromozom: nastaje kao rezultat dve terminalne delecije može biti na svim humanim hromozomima redak predstavlja balansiranu i nestabilnu strukturnu aberacijuPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ako su mutacione promene dovoljno velike, da se vide svetlosnim mikroskopom, nazivamo ih hromozomskim aberacijama konstitucionalne hromozomske promene prisutne su u samo malom broju ćelija ili tkiva somatske hromozomske promene se javljaju samo u malom broju ćelija ili tkiva numeričke hromozomske aberacije podrazumevaju bilo koje odstupanje od normalnog broja hromozoma u kariotipuPitanje 15 od 40 Loading... Pojavu Filadelfija hromozoma uslovljava recipročna translokacija između kojih hromozoma? 8 i 14 8 i 22 9 i 14 9 i 22Pitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za duplikacije: predstavljaju manjak genetičkog materijala u kariotipu nosioci duplikacija su parcijelni trizomici za određene genske segmente nastaju nakon spontanih ili indukovanih hromozomskih prekida to su stabilne i nebalansirane strukturne promenePitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno za biopsiju horionskih resica: omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija horionskih resica koje čine embrionalni deo placente metoda prenatalne dijagnostike izvodi se transabdominalno, ali ne i transcervikalno, a uz kontrolu ultrazvukom analiza se može sprovesti od 9.nedelje trudnoćePitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno za kordocentezu: vrši se oko dvadesete nedelje intrauterinog razvoja problemi u ovoj metodi mogu nastati ako se greškom uzme krv majke omogućava analizu kariotipa ploda iz ćelija fetalne krvi nije potrebno ultrazvučno praćenjePitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: primarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi I dovodi u telofazi I do formiranja dve dizomične ćelije posledica greške u obe mejotske deobe je formiranje različitih tipova aberantnih gameta, ali i normalnih ako do greške dođe u jednoj od ćerki ćelija u mejozi II formiraće se normalni, monozomični i dizomični gamet postzigotno hromozomsko nerazdvajanje je rezultat poremećaja u brazdanju zigota pri čemu nastaju mozaiciPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: ne mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija predstavljaju gubitak određenog dela genetičkog materijala mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidiPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: Prader-Vili i Angelmanov sindrom nisu tipičan primer genomskog imprintinga ring hromozom nastaje kao rezultat dve terminalne delecije nakon kojih se deletirani segmenti kao acentrični fragmenti gube dok se ostatak hromozoma rearanžira prstenasti hromozomi su nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije Prader-Vili i Angelmanov sindrom su rezultat intersticijalne delecijePitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: u konstitucionalnoj formi poliploidije nisu veoma retke poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizma somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkivaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno: u biohemijskom skriningu se u serumu trudnice ne određuje horionski gonadotropin ako u porodici postoji neko monogensko oboljenje pristupa se DNK analizi ploda cilj DNK analize je da se utvrdi da li je plod nosilac mutacije ili nije ako je rezultat skrininga ploda pozitivan, trudnica se upućuje na analizu kariotipa plodaPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: insercije su recipročne translokacione promene heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova pahitenski trivalent formira translocirani hromozom i dva normalna akrocentrika prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertilitetaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: ženske osobe sa Daunovim sindromom mogu biti fertilne i imati decu kako sa ovim sindromom,tako i normalnu kod Daunovog sindroma postoji klinodaktilija Edvardsov sindrom je trizomija hromozoma 18 Daunov sindrom nije trizomija hromozoma 21Pitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: hromozomski prekidi se dešavaju na jednoj od hromatida repliciranog hromozoma jedna od najčešćih naslednih formi mentalne retardacije je "fragilni X sindrom" fragilna mesta su specifični regioni koji su veoma podložni prekidima nakon prekida hromozomi teže da se reanranžirajuPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno: kod trudnica starijih od 35 godina savetuje se primena neke od metoda prenatalne dijagnostike aberacije nisu česte kod ćelija placente kod sumnje na monogensku bolest vrši se DNK analiza da bi se rizik za rađanje deteta sa Daunovim sindromom sveo na minimum primenjuje se biohemijski skrining trudnica, bez obzira na njihove godinePitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: triploidije su rezultat dispermije ili pak oplođenja koje uključuje već diploidne gamete neke ćelije tokom diferencijacije gube nukleus pa postaju nuliploidne najčešći tip poliploidnih promena su triploidije diploidni gameti mogu nastati kao rezultat poremećaja u mejozi IIPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za ring hromozom: redak nastaje kao rezultat dve terminalne delecije predstavlja nebalansiranu i nestabilnu strukrutne aberacije ne teži naknadnom cepanju i ponovnom rearanžiranjuPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: insercije su nerecipročne translokacione promene pahitenski trivalent formiraju dva translocirana hromozoma i dva normalna akrocentrika heterologa Robertsonova translokacija uključuje akrocentrične autozome različitih homologih parova prisustvo Robertsonovih translokacija može bitno remetiti mejozu kod muškaraca dovodeći do infertilitetaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: asinapsis je poremećaj u sparivanju homologih hromozoma gde sinapsiranje izostaje hromozomsko nerazdvajanje može biti primarno, sekundarno i postzigotno desinapsis nije poremećaj u sparivanju homologih hromozoma anafazno zaostajanje hromozoma ili hromatida je obično rezultat poremećaja u funkcionisanju deobnog vretena ili centromeraPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: poliploidije podrazumevaju uvećanje broja celokupnog haploidnog hromozomskog seta u konstitucionalnoj formi poliploidije su veoma česte somatske poliploidije su karakteristične za neke ćelije pojedinih humanih tkiva miksoploidije uključuju prisustvo dve ili više ćelijskih linija, sa različitim brojem hromozoma, u okviru istog organizmaPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: kod homozigotnih su obuhvaćena oba homologa hromozoma mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija ne mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidiPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: sekundarno nerazdvajanje hromozoma u mejozi je posledica aneuploidije nosioca aberacije kod mozaika, za razliku od himera, prisutne ćelijske linije su poreklom od različitih zigota postzigotno nerazdvajanje hromozoma je posledica poremećaja u mitozi kod uniparentalne diploidije su svi hromozomi poreklom od jednog roditeljaPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno za inverzije: osobe nosioci imaju balansirani kariotip i uglavnom su fenotipski potpuno normalne veći hromozomski disbalansi koji su prouzrokovani prisustvom malih i srednjih inverzija povećavaju rizik od spontanih pobačaja kao rezultat rekombinacije u inverzionoj petlji nosioca paracentrične inverzije, formiraće se dicentrični hromozom i jedan acentrični fragment koji će se potom izgubiti kod heterozigotne inverzije mejoza nosioca će biti normalnaPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: rizik da novorođenče bude nosilac Daunovog sindroma veoma raste sa starošću majke kod uniparentalne dizomije su dva prisutna homologa hromozoma poreklom od istog roditelja Daunov sindrom je trizomija hromozoma 21 Daunov sindrom nije najčešća hromozomopatijaPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za recipročne translokacije: obično uključuju dva hromozoma predstavljaju međusobnu razmenu segmenata nehomologih hromozoma nebalansirane i nestabilne strukturne aberacije osobe nosioci su uglavnom fenotipski potpuno normalnePitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za delecije: izazivaju ih spontani ili indukovani hromozomski prekidi mogu biti rezultat nepravilnog odvajanja hromozoma u mejozi nosilaca inverzija i translokacija mogu biti rezultat nepravilnog krosing-overa klinički značaj delecija zavisi samo od broja i funkcije gena koje taj segment nosiPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačno za homologu Robertsonovu translokaciju: novoformirani hromozom je metacentričan nosioci su fenotipski normalni nisu uključena dva hromozoma iz istog para nosioci su uglavnom fertilni, ali ne mogu imati normalno potomstvoPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu