Genetička kontrola diferencijacije pola

Obeleži netačno:

kod XY žena sekundarne polne odlike su infantilne

ovarijalna disgeneza kod XY žena nije praćena drugim anomalijama, pa se naziva "čista" gonadna digeneza

kod XY žene ne nastaje atrezija folikula

kod Tarnerovog sindroma postoji ovarijalna disgeneza

Pitanje 1 od 40

Obeleži netačno:

kod XY žene jako je ubrzan proces atrezije folikula

kod Tarnerovog sindroma postoji ovarijalna disgeneza

ovarijalna disgeneza kod XY žena nije praćena drugim anomalijama, pa se naziva "čista" gonadna digeneza

kod XY žena sekundarne polne odlike nisu infantilne

Pitanje 2 od 40

Obeleži netačno:

DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom

u nedostatku Y hromozoma, indiferentna gonada sisara se diferencira u ovarijum

greške u diferencijaciji pola se mogu dešavati na genetičkom i gonadnom nivou

WT1 gen ima ulogu u diferencijaciji ovarijuma

Pitanje 3 od 40

Obeleži netačno:

holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom

na Xq je smešten gen koji kodira sintezu receptora za testosteron

neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u muškom polu

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

Pitanje 4 od 40

Obeleži netačno za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju:

dolazi do povećanog lučenja ACTH, a posledica je hipeprlazija nadbubrega

osnova poremećaja je urođeni deficit hormona kore bubrega

postoji ženski pseudo-hermafroditizam

naziva se adreno-genitalni sindrom

Pitanje 5 od 40

Obeleži netačno:

kampomeličnu displaziju odlikuju anomalije skeleta i ostalih sistema organa

SOX9 je neophodan za formiranje testisa

SRY protein ne reguliše aktivnost drugih gena koji su uključeni u proces diferencijacije testisa

SOX9 gen se nalazi na dugom kraku hromozoma 17 i kodira transkripcioni faktor koji sadrži HMG domen

Pitanje 6 od 40

Obeleži netačno:

SF1 protein aktivira sintezu AMH u Sertolijevim ćelijama, kao i sintezu testosterona u Lajdigovim ćelijama testisa

za normalno funkcionisanje ovarijuma neophodan je jedan X hromozom

odgovorni geni za diferencijaciju ovarijuma se ne nalaze samo na X hromozomu, već i na autozomima

u nedostatku Y hromozoma indiferentna gonada se diferencira u ovarijum

Pitanje 7 od 40

Obeleži netačan iskaz:

postoji samo pravi hermafroditizam

na postojanje hermafroditizma prvo ukazuje poremećaj u formiranju spoljašnjih polnih organa, koji su ambivalentni

XY žene imaju povećan rizik za gonadoblastom

hermafroditizam označava postojanje odlika oba pola kod jedne osobe

Pitanje 8 od 40

Obeleži netačno:

X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 Mb

holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za X hromozom

Dišenova mišićna distrofija se prenosi preko X hromozoma

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

Pitanje 9 od 40

Obeleži netačan iskaz za inaktivaciju X hromozoma:

produkt inaktivacionog centra na dugom kraku X hromozoma je veliki molekul RNK koji se nikada ne prevodi u protein

za održavanje inaktivnog stanja, kao i za pamćenje obrasca inaktivacije, odgovoran je proces metilacije DNK

u slučaju balansirane translokacije između X i autozoma ne dolazi do inaktivacije normalnog X hromozoma, koji nije učestvovao u translokaciji

kod nebalansiranih strukturnih aberacija X hromozoma selekcija podržava inaktivaciju aberantnog X hromozoma

Pitanje 10 od 40

Obeleži netačno:

postoje različiti stepeni ispoljavanja testikularne feminizacije

testikularna feminizacija je poznata i kao sindrom rezistencije na androgene

kod testikularne feminizacije neće se razviti muški polni odvodi

receptor za testosteron je kodiran genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma

Pitanje 11 od 40

Obeleži netačno:

himera može nastati spajanjem plodova istog pola

muški pseudo-hermafroditizam obuhvata stanja u kojima postoji hromozomska konstitucija XY, gonade su testisi, ali su spoljašnji polni organi neodređeni ili više liče na ženske

ovarijalna disgeneza kod XY žena nije praćena drugim anomalijama, pa se naziva "čista" gonadna disgeneza

spajanje dva ploda različitih polova tokom vrlo kasnog perioda embrionalnog razvića dovodi do nastanka himera

Pitanje 12 od 40

Obeleži netačno:

holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom

X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 Mb

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

hemofilija A i B se prenose holandrično

Pitanje 13 od 40

Obeleži netačno:

u prvoj mejotičkoj deobi tokom gametogeneze ne dolazi do razdvajanja polnih hromozoma

X hromozom je submetacentričan

hromozomski pol zametka zavisi od muškog gameta

gonade se smatraju primarnim polnim odlikama

Pitanje 14 od 40

Obeleži netačno:

genitalni nabor javlja se u blizini mezonefrosa, u epitelu celoma, i predstavlja parni nabor

kod ženskog embriona indiferentna gonada se diferencira u ovarijum, i to prvenstveno na račun medule

testis se formira prvenstveno iz medule indiferentne gonade

iz endoderma žumančane kese aktivnim kretanjem dospevaju primordijalne germinativne ćelije u region genitalnog nabora

Pitanje 15 od 40

Obeleži netačno za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju:

dolazi do povećanog lučenja ACTH, a posledica je hipeprlazija nadbubrega

poremećaj se može javiti i kod muške dece, kada dolazi do kasne pojave znaka polnog sazrevanja

postoji ženski pseudo-hermafroditizam

najčešće je u pitanju deficit 21-hidroksilaze

Pitanje 16 od 40

Obeleži netačan iskaz:

u telesnim ćelijama ženki sisara postoji jedno Barovo telo

u slučaju pojave hromozomskih aberacija, bez obzira na pol,svi X hromozomi se inaktiviraju i vide kao posebna Barova tela

od opšteg pravila slučajne inaktivacije odstupa se u ćelijama trofoblasta, gde se javlja pretežna inaktivacija X hromozoma poreklom od oca

u telesnim ćelijama muških jedinki nema Barovog tela

Pitanje 17 od 40

Obeleži netačno:

X hromozom je submetacentričan i srednje veličine

gonade se smatraju primarnim polnim odlikama

hromozomski pol zametka zavisi od muškog gameta

u prvoj mejotičkoj deobi tokom gametogeneze ne dolazi do razdvajanja polnih hromozoma

Pitanje 18 od 40

Obeleži netačno:

genitalni nabor javlja se u blizini mezonefrosa, u epitelu celoma, i predstavlja parni nabor

iz endoderma žumančane kese pasivnim kretanjem dospevaju primordijalne germinativne ćelije u region genitalnog nabora

kod ženskog embriona indiferentna gonada se diferencira u ovarijum, i to prvenstveno na račun korteksa

testis se formira prvenstveno iz medule indiferentne gonade

Pitanje 19 od 40

Obeleži netačno za X hromozom:

u telesnim ćelijama ženki sisara, ali ne i kod čoveka dolazi do inaktivacije jednog od dva X hromozoma

inaktivacija X hromozoma nastaje da bi se uravnotežio nesklad u količini genetičkog materijala u muškom i ženskom polu

fenomen inaktivacije X hromozoma naziva se lajonizacija

neaktivan X hromozom zapaža se kao tamno, heterohromatinsko telašce smešteno u jedru, uz jedrovu membranu i poznato je kao Barovo telo

Pitanje 20 od 40

Obeleži netačno:

tokom normalne diferencijacije testisa DAX1 gen je suprimiran

postojanje dve aktivne kopije DAX1 omogućava formiranje testisa

DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom i ima važnu ulogu u razviću ovarijuma

kod žena sa XO konstitucijom u embrionalnom razvoju formira se ovarijum, ali zbog nedostatka drugog X hromozoma dolazi do ubrzane atrezije folikula i gonade se pretvaraju u nefunkcionalne trake od vezivnog tkiva

Pitanje 21 od 40

Obeleži netačno:

oko 75% pacijenata sa kampomeličnom displazijom ima ženski fenotip, ili su hermafroditi

SRY protein kao glavni transkripcioni faktor u genitalnom naboru reguliše aktivnost drugih gena koji su uključeni u proces diferencijacije testisa

kampomeličnu displaziju odlikuju anomalije skeleta i ostalih sistema organa, i deca sa ovim sindromom umiru godinama nakon rođenja

deca kojima nedostaje jedan alel SOX9 gena imaju sindrom nazvan kampomelična displazija

Pitanje 22 od 40

Obeleži netačno za sindrom testikularne feminizacije:

spoljašnji polni organi i druge spoljašnje polne odlike su pretežno ženski

predstavlja najteži vid muškog pseudo-heramfroditizma

hromozoska konstitucija je 46, XY

postoji funkcionalni receptor za testosteron

Pitanje 23 od 40

Obeleži netačno za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju:

najčešće je u pitanju deficit 21-hidroksilaze

poremećaj se može javiti i kod muške dece, kada dolazi do prerane pojave znaka polnog sazrevanja

dolazi do smanjenog lučenja ACTH, a posledica je hipeprlazija nadbubrega

postoji ženski pseudo-hermafroditizam

Pitanje 24 od 40

Obeleži netačan iskaz za inaktivaciju X hromozoma:

kod nebalansiranih strukturnih aberacija X hromozoma selekcija podržava inaktivaciju aberantnog X hromozoma

za održavanje inaktivnog stanja, kao i za pamćenje obrasca inaktivacije, odgovoran je proces acetilacije DNK

u slučaju balansirane translokacije između X i autozoma dolazi do inaktivacije normalnog X hromozoma, koji nije učestvovao u translokaciji

produkt inaktivacionog centra na dugom kraku X hromozoma je veliki molekul RNK koji se nikada ne prevodi u protein

Pitanje 25 od 40

Obeleži netačno:

u prvoj mejotičkoj deobi tokom gametogeneze dolazi do razdvajanja polnih hromozoma

hromozomski pol zametka zavisi od muškog gameta

X hromozom je sličan hromozomima iz D grupe

gonade se smatraju primarnim polnim odlikama

Pitanje 26 od 40

Obeleži netačno:

Dišenova mišićna distrofija se prenosi preko X hromozoma

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

holandrično se ne prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom

X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 Mb

Pitanje 27 od 40

Obeleži netačan iskaz:

muške genitalije nastaju pod delovanjem derivata testosterona, a u ženskom polu spoljašnji polni organi nastaju u nedostatku tesosterona

u ženskom polu nema produkcije AMH tako da Milerovi kanali opstaju i iz njih se diferenciraju polni odvodi

Lajdigove i Sertolijeve ćelije testisa preko svojih produkata, testosterona i AMH, neposredno kontrolišu diferencijaciju muških polnih odvoda

spoljašnji polni organi se diferenciraju iz genitalne kvržice samo kod ženskog pola

Pitanje 28 od 40

Obeleži netačno:

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom

na kratkom kraku X hromozoma nalazi se gen SRY, koji je ključan za diferencijaciju testisa

neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u ženskom polu

Pitanje 29 od 40

Obeleži netalno za gen SF1:

kontroliše veći broj gena uključenih u sintezu steroidnih hormona

nalazi se na dugom kraku hromozoma 19

aktivira ga SRY

deluje u Lajdigovim ćelijama testisa, gde aktivira gene koji kodiraju enzime za sintezu testosterona

Pitanje 30 od 40

Obeleži netačno:

neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u ženskom polu

na dugom kraku Y hromozoma se nalazi grupisano nekoliko regiona koji kontrolišu spermatogenezu

na kratkom kraku Y hromozoma nalazi se gen SRY, koji je ključan za diferencijaciju testisa

30-40% Y hromozoma čini neaktivni heterohromatin, koji predstavlja veliki, proksimalni deo q kraka

Pitanje 31 od 40

Obeleži netačno:

kod XY žena ne može postojati SRY gen

fenotip kod XO muškaraca zavisi od toga koji autozom je učestvovao u translokaciji

plodnost XO muškaraca je moguća ako je prisutan AZF segment

XY žene imaju hromozomsku konstituciju XY, ali su gonade nefunkcionalni ovarijumi, a sekundarne polne odlike ženske

Pitanje 32 od 40

Obeleži netačno:

u nedostatku Y hromozoma, indiferentna gonada sisara se diferencira u ovarijum

greške u diferencijaciji pola se mogu dešavati samo na gonadnom nivou

DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom

WT1 gen ima ulogu u diferencijaciji ovarijuma

Pitanje 33 od 40

Obeleži netačno:

lajonizacija ne nastaje da bi se kompenzovao nesklad u količini genetičkog materijala u muškom i ženskom polu

inaktivacija jednog od dva X hromozoma je slučajna

u tkivima jedinki ženskog pola postoji funkcionalni mozaicizam

inaktivacija X hromozoma se prvi put javlja na stadijumu blastociste

Pitanje 34 od 40

Obeleži netačno:

na Xq nije smešten gen koji kodira sintezu receptora za testosteron

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u ženskom polu

holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom

Pitanje 35 od 40

Obeleži netačan iskaz:

polne žlezde su primarne polne odlike, jer od njihove aktivnosti ne zavisi samo produkcija gameta, već i lučenje polnih hormona i drugih faktora koji utilu na formiranje polnih odvoda, spoljašnjih polnih organa i drugih fenotipskih manifestacija pola

gonade vode poreklo od mezoderma

začetak gonada formira se u periodu od 4. do 6.nedelje embrionalnog života, i to na isti način kod muškog i ženskog embriona

primordijalne germinativne ćelije ne nastaju u endodermu žumančane kese

Pitanje 36 od 40

Obeleži netačan iskaz:

od opšteg pravila slučajne inaktivacije odstupa se u ćelijama trofoblasta, gde se javlja pretežna inaktivacija X hromozoma poreklom od majke

u slučaju pojave hromozomskih aberacija, bez obzira na pol, uvek je samo jedan X aktivan, a svi ostali se inaktiviraju i vide kao posebna Barova tela

u telesnim ćelijama ženki sisara postoji jedno Barovo telo

u telesnim ćelijama muških jedinki nema Barovog tela

Pitanje 37 od 40

Obeleži netačan iskaz:

hermafroditizam označava postojanje odlika oba pola kod jedne osobe

XY žene nemaju povećan rizik za gonadoblastom

na postojanje hermafroditizma prvo ukazuje poremećaj u formiranju spoljašnjih polnih organa, koji su ambivalentni

postoji pravi i psedo-hermafroditizam

Pitanje 38 od 40

Obeleži netačno:

na kratkom kraku Y hromozoma nalazi se gen SRY, koji je ključan za diferencijaciju testisa

Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću

neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u ženskom polu

na kratkom kraku Y hromozoma se nalazi grupisano nekoliko regiona koji kontrolišu spermatogenezu

Pitanje 39 od 40

Obeleži netačan iskaz:

XX i XO muškarci poseduju u svojoj naslednoj osnovi SRY gen

kod XX muškaraca SRY se nalazi na X hromozomu, i to onom koji je nasleđen od oca

u distalnom delu dugih kraka X i Y hromozoma nalazi se pseudoautozomalni region preko koga oni sinapsiraju, a vrlo često se dešava i krosing-over

reverzija pola je stanje u kome hromozomski pol nije u skladu sa gonadnim i fenotipskim polom

Pitanje 40 od 40