Loading... Obeleži netačan iskaz: XX i XO muškarci poseduju u svojoj naslednoj osnovi SRY gen kod XX muškaraca SRY se nalazi na X hromozomu, i to onom koji je nasleđen od oca u distalnom delu kratkih kraka X i Y hromozoma ne nalazi se pseudoautozomalni region preko koga oni sinapsiraju reverzija pola je stanje u kome hromozomski pol nije u skladu sa gonadnim i fenotipskim polomPitanje 1 od 40 Loading... Obeleži netačno: kod žena sa XO konstitucijom u embrionalnom razvoju formira se ovarijum, ali zbog nedostatka drugog X hromozoma dolazi do ubrzane atrezije folikula i gonade se pretvaraju u nefunkcionalne trake od vezivnog tkiva postojanje dve aktivne kopije DAX1 onemogućava formiranje testisa DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom i ima važnu ulogu u razviću ovarijuma tokom normalne diferencijacije testisa DAX1 gen je aktiviranPitanje 2 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: broj Barovih tela može jednostavno da se utvrdi za nekoliko minuta, bojenjem ćelija u interfazi orceinom na inaktivnom X hromozomu svi regioni su neaktivni muškarac sa Klinefelterovim sindromom (47, XXY) imaće jedno Barovo telo žena sa trizomijom X (47, XXX) imaće dva Barova telaPitanje 3 od 40 Loading... Obeleži netačno: muški pseudo-heramfroditizam obuhvata stanja u kojima postoji hromozomska konstitucija XY, gonade su ovarijumi, ali su spoljašnji polni organi neodređeni ili više liče na ženske ovarijalna disgeneza kod XY žena nije praćena drugim anomalijama, pa se naziva "čista" gonadna disgeneza spajanje dva ploda različitih polova tokom vrlo ranog perioda embrionalnog razvića dovodi do nastanka himera himera može nastati spajanjem plodova istog polaPitanje 4 od 40 Loading... Obeleži netačno za sindrom testikularne feminizacije: hromozoska konstitucija nije 46, XY poznata i kao sindrom rezistencije na androgene spoljašnji polni organi i druge spoljašnje polne odlike su pretežno ženski predstavlja najteži vid muškog pseudo-heramfroditizmaPitanje 5 od 40 Loading... Obeleži netačno za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju: najčešće je u pitanju deficit 21-hidroksilaze dolazi do smanjenog lučenja ACTH, a posledica je hipeprlazija nadbubrega postoji ženski pseudo-hermafroditizam poremećaj se može javiti i kod muške dece, kada dolazi do prerane pojave znaka polnog sazrevanjaPitanje 6 od 40 Loading... Obeleži netačno: XX muškarci su sterilni XX muškarci po fenotipu podsećaju na osobe sa Klinefelterovim sindromom, ali su višeg rasta XO muškarci su vrlo retki, za razliku od XX kod XO muškaraca SRY gen se ne nalazi na X hromozomu, već na nekom od autozomaPitanje 7 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: XY žene nemaju povećan rizik za gonadoblastom postoji pravi i psedo-hermafroditizam na postojanje hermafroditizma prvo ukazuje poremećaj u formiranju spoljašnjih polnih organa, koji su ambivalentni hermafroditizam označava postojanje odlika oba pola kod jedne osobePitanje 8 od 40 Loading... Obeleži netačno za ženski pseudo-hermafroditizam: spoljašnje genitalije su neodređene ili više liče na muške gonade su ženskog pola hromozomska konstitucija je 46, XY primer je kongenitalna adrenalna hiperplazijaPitanje 9 od 40 Loading... Obeleži netačno za kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju: naziva se adreno-genitalni sindrom postoji ženski pseudo-hermafroditizam dolazi do povećanog lučenja ACTH, a posledica je hipeprlazija nadbubrega osnova poremećaja je urođeni deficit hormona kore bubregaPitanje 10 od 40 Loading... Obeleži netalno za gen SF1: aktivira ga SRY nalazi se na dugom kraku hromozoma 9 deluje u Lajdigovim ćelijama testisa, gde aktivira gene koji kodiraju enzime za sintezu testosterona kontroliše manji broj gena uključenih u sintezu steroidnih hormonaPitanje 11 od 40 Loading... Obeleži netačno: kod žena sa XO konstitucijom u embrionalnom razvoju formira se ovarijum, ali zbog nedostatka drugog X hromozoma dolazi do ubrzane atrezije folikula i gonade se pretvaraju u nefunkcionalne trake od vezivnog tkiva DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom i ima važnu ulogu u razviću ovarijuma postojanje dve aktivne kopije DAX1 onemogućava formiranje testisa tokom normalne diferencijacije testisa DAX1 gen nije suprimiranPitanje 12 od 40 Loading... Obeleži netačno za ženski pseudo-hermafroditizam: hromozomska konstitucija je 45, XX gonade su ženskog pola spoljašnje genitalije su neodređene ili više liče na muške primer je kongenitalna adrenalna hiperplazijaPitanje 13 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inaktivaciju X hromozoma: kod nebalansiranih strukturnih aberacija X hromozoma selekcija ne podržava inaktivaciju aberantnog X hromozoma u slučaju balansirane translokacije između X i autozoma dolazi do inaktivacije normalnog X hromozoma, koji nije učestvovao u translokaciji za održavanje inaktivnog stanja, kao i za pamćenje obrasca inaktivacije, odgovoran je proces metilacije DNK produkt inaktivacionog centra na dugom kraku X hromozoma je veliki molekul RNK koji se nikada ne prevodi u proteinPitanje 14 od 40 Loading... Obeleži netačno: ovarijalna disgeneza kod XY žena je praćena drugim anomalijama, pa se ne naziva "čista" gonadna disgeneza spajanje dva ploda različitih polova tokom vrlo ranog perioda embrionalnog razvića dovodi do nastanka himera muški pseudo-heramfroditizam obuhvata stanja u kojima postoji hromozomska konstitucija XY, gonade su testisi, ali su spoljašnji polni organi neodređeni ili više liče na ženske himera može nastati spajanjem plodova istog polaPitanje 15 od 40 Loading... Obeleži netačno: SRY učestvuje u kontroli aktivnosti gena koji su važni za diferencijaciju sekundarnih polnih karakteristika produkt SRY gena je polipeptid od 223 aminokiseline, koji nema ulogu transktipcionog faktora vezivanje SRY proteina za specifične segmente DNK dovodi do aktivacije drugih gena koji su uključeni u diferencijaciju testisa SRY je neophodan, ali ne i dovoljan za diferencijaciju testisa kod sisaraPitanje 16 od 40 Loading... Obeleži netačno za sindrom testikularne feminizacije: postoji normalna produkcija testosterona, ali on ne može da ostvari svoje delovanje zbog nedostatka funkcionalnog receptora spoljašnji polni organi i druge spoljašnje polne odlike su pretežno ženski predstavlja najteži vid muškog pseudo-heramfroditizma hromozoska konstitucija je 45, XYPitanje 17 od 40 Loading... Obeleži netačno: Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću Dišenova mišićna distrofija se prenosi preko X hromozoma holandrično se ne prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozom X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 MbPitanje 18 od 40 Loading... Obeleži netačno: Y hromozom čoveka ima oko 165 Mb i u celini je siromašan genima neposredno ispod centromere, u regionu Xq13 nalazi se centar inaktivacije X hromozoma, koji dovodi do formiranja Barovog tela u ženskom polu Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozomPitanje 19 od 40 Loading... Obeleži netalno za gen SF1: nalazi se na dugom kraku hromozoma 9 kontroliše veći broj gena uključenih u sintezu steroidnih hormona deluje u Sertolijevim ćelijama testisa, gde aktivira gene koji kodiraju enzime za sintezu testosterona aktivira ga SRYPitanje 20 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: začetak gonada formira se u periodu od 4. do 6.nedelje embrionalnog života, samo kod ženskog embriona primordijalne germinativne ćelije nastaju u endodermu žumančane kese polne žlezde su primarne polne odlike, jer od njihove aktivnosti ne zavisi samo produkcija gameta, već i lučenje polnih hormona i drugih faktora koji utilu na formiranje polnih odvoda, spoljašnjih polnih organa i drugih fenotipskih manifestacija pola gonade vode poreklo od mezodermaPitanje 21 od 40 Loading... Obeleži netačno: fenotip kod XO muškaraca zavisi od toga koji autozom je učestvovao u translokaciji XY žene imaju hromozomsku konstituciju XY, ali su gonade funkcionalni ovarijumi, a sekundarne polne odlike ženske kod XY žena može postojati SRY gen plodnost XO muškaraca je moguća ako je prisutan AZF segmentPitanje 22 od 40 Loading... Obeleži netačno: deca kojima nedostaje jedan alel SOX9 gena imaju sindrom nazvan kampomelična displazija SRY protein kao glavni transkripcioni faktor u genitalnom naboru reguliše aktivnost drugih gena koji su uključeni u proces diferencijacije testisa oko 75% pacijenata sa kampomeličnom displazijom ima ženski fenotip, ili su hermafroditi kampomeličnu displaziju odlikuju anomalije skeleta i ostalih sistema organa, i deca sa ovim sindromom umiru godinama nakon rođenjaPitanje 23 od 40 Loading... Obeleži netačno: SRY protein kao glavni transkripcioni faktor u genitalnom naboru reguliše aktivnost drugih gena koji su uključeni u proces diferencijacije testisa SOX9 je neophodan za formiranje testisa kampomeličnu displaziju odlikuju samo anomalije skeleta SOX9 gen se nalazi na dugom kraku hromozoma 17 i kodira transkripcioni faktor koji sadrži HMG domenPitanje 24 od 40 Loading... Obeleži netačno: za diferencijaciju ovarijuma je dovoljan jedan X hromozom, ali su za njegovo normalno funkcionisanje neophodna dva X hromozoma u nedostatku X hromozoma indiferentna gonada se diferencira u ovarijum SF1 protein aktivira sintezu AMH u Sertolijevim ćelijama, kao i sintezu testosterona u Lajdigovim ćelijama testisa odgovorni geni za diferencijaciju ovarijuma se ne nalaze samo na X hromozomu, već i na autozomimaPitanje 25 od 40 Loading... Obeleži netačno: X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 Mb i poseduje oko 70 gena Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću daltonizam se prenosi vezano za X hromozom holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozomPitanje 26 od 40 Loading... Obeleži netačno za sindrom testikularne feminizacije: poznata i kao sindrom rezistencije na androgene spoljašnji polni organi i druge spoljašnje polne odlike nisu pretežno ženski hromozoska konstitucija je 46, XY predstavlja najteži vid muškog pseudo-heramfroditizmaPitanje 27 od 40 Loading... Obeleži netačno: XX muškarci su sterilni XX muškarci po fenotipu podsećaju na osobe sa Klinefelterovim sindromom, ali su nižeg rasta kod XO muškaraca SRY gen se nalazi na X hromozomu XO muškarci su vrlo retki, za razliku od XXPitanje 28 od 40 Loading... Obeleži netačno: greške u diferencijaciji pola se ne mogu dešavati na gonadnom i fenotipskom nivou DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktorom WT1 gen ima ulogu u diferencijaciji ovarijuma u nedostatku Y hromozoma, indiferentna gonada sisara se diferencira u ovarijumPitanje 29 od 40 Loading... Obeleži netačno za X hromozom: inaktivacija X hromozoma nastaje da bi se uravnotežio nesklad u količini genetičkog materijala u muškom i ženskom polu fenomen inaktivacije X hromozoma ne naziva se lajonizacija neaktivan X hromozom zapaža se kao tamno, heterohromatinsko telašce smešteno u jedru, uz jedrovu membranu i poznato je kao Barovo telo u telesnim ćelijama ženki sisara, pa i kod čoveka dolazi do inaktivacije jednog od dva X hromozomaPitanje 30 od 40 Loading... Obeleži netačno: za normalno funkcionisanje ovarijuma nisu neophodna dva X hromozoma u nedostatku Y hromozoma indiferentna gonada se diferencira u ovarijum SF1 protein aktivira sintezu AMH u Sertolijevim ćelijama, kao i sintezu testosterona u Lajdigovim ćelijama testisa odgovorni geni za diferencijaciju ovarijuma se ne nalaze samo na X hromozomu, već i na autozomimaPitanje 31 od 40 Loading... Obeleži netačno za X hromozom: fenomen inaktivacije X hromozoma naziva se lajonizacija inaktivacija X hromozoma nastaje da bi se uravnotežio nesklad u količini genetičkog materijala u muškom i ženskom polu neaktivan X hromozom zapaža se kao tamno, euhromatinsko telašce smešteno u jedru, uz jedrovu membranu i poznato je kao Barovo telo u telesnim ćelijama ženki sisara, pa i kod čoveka dolazi do inaktivacije jednog od dva X hromozomaPitanje 32 od 40 Loading... Obeleži netačno: u prvoj mejotičkoj deobi tokom gametogeneze dolazi do razdvajanja polnih hromozoma hromozomski pol zametka zavisi od muškog gameta Y hromozom je submetacentričan i srednje veličine gonade se smatraju primarnim polnim odlikamaPitanje 33 od 40 Loading... Obeleži netačno: SOX9 je neophodan za formiranje testisa SRY protein ne reguliše aktivnost drugih gena koji su uključeni u proces diferencijacije testisa kampomeličnu displaziju odlikuju anomalije skeleta i ostalih sistema organa SOX9 gen se nalazi na dugom kraku hromozoma 17 i kodira transkripcioni faktor koji sadrži HMG domenPitanje 34 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz: kod XX muškaraca SRY se nalazi na X hromozomu, i to onom koji je nasleđen od majke u distalnom delu kratkih kraka X i Y hromozoma nalazi se pseudoautozomalni region preko koga oni sinapsiraju, a vrlo često se dešava i krosing-over XX i XO muškarci poseduju u svojoj naslednoj osnovi SRY gen reverzija pola je stanje u kome hromozomski pol nije u skladu sa gonadnim i fenotipskim polomPitanje 35 od 40 Loading... Obeleži netačno: u nedostatku Y hromozoma, indiferentna gonada sisara se diferencira u ovarijum greške u diferencijaciji pola se mogu dešavati na gonadnom i fenotipskom nivou WT1 gen ima ulogu u diferencijaciji ovarijuma DAX1 je u kompeticiji sa SRY faktoromPitanje 36 od 40 Loading... Obeleži netačno: gonade se smatraju primarnim polnim odlikama u prvoj mejotičkoj deobi tokom gametogeneze dolazi do razdvajanja polnih hromozoma X hromozom je najsličniji autozomima iz G grupe hromozomski pol zametka zavisi od muškog gametaPitanje 37 od 40 Loading... Obeleži netačno za ženski pseudo-hermafroditizam: primer je kongenitalna adrenalna hiperplazija hromozomska konstitucija je 46, XX spoljašnje genitalije su neodređene ili više liče na muške gonade su muškog polaPitanje 38 od 40 Loading... Obeleži netačno: Y hromozom poseduje veliki heterohromatinski blok u distalnom delu dugog kraka, koji varira u veličini i kod zdravih muškaraca, a često je deletiran kod osoba sa smanjenom plodnošću X hromozom čoveka ima ukupnu veličinu od oko 165 Mb hemofilija A i B se prenose holandrično holandrično se prenose osobine i poremećaji vezano za Y hromozomPitanje 39 od 40 Loading... Obeleži netačan iskaz za inaktivaciju X hromozoma: za održavanje inaktivnog stanja, kao i za pamćenje obrasca inaktivacije, odgovoran je proces metilacije DNK kod nebalansiranih strukturnih aberacija X hromozoma selekcija podržava inaktivaciju aberantnog X hromozoma u slučaju balansirane translokacije između X i autozoma dolazi do inaktivacije normalnog X hromozoma, koji nije učestvovao u translokaciji produkt inaktivacionog centra na dugom kraku X hromozoma je veliki molekul RNK koji se retko prevodi u proteinPitanje 40 od 40 Loading... Povratak na prethodnu stranicu
